Σύνδρομο Gilbert Είναι πιθανό να συμβεί ο ίκτερος

Το όνομα της νόσου φέρνει ήδη φόβο. Γίνεται ακόμη χειρότερο όταν φανταστείτε ότι μπορείτε να το "σηκώσετε" κάπου στο σπίτι ή να εργαστείτε. Ας καταλάβουμε πρώτα την έννοια του "ίκτερου".

Υπάρχουν διάφοροι τύποι ίκτερου:

• ηπατικός ίκτερος που σχετίζεται με διάφορους τύπους ηπατικής βλάβης (φάρμακο, ιό, αλκοόλ). Ωστόσο, για την ηπατική βλάβη των νοικοκυριών (μέσω του στόματος), η οδός διαβίβασης των νοικοκυριών είναι χαρακτηριστική μόνο για την ηπατίτιδα Α και Ε. Το υπόλοιπο μεταδίδεται μόνο μέσω αίματος (αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι η ίδια ηπατίτιδα Β μπορεί να μεταδοθεί σεξουαλικά όταν τα στοιχεία του αίματος διεισδύσουν μέσω μικροσυστοιχιών ). Για τα υπόλοιπα, μόνο ένα κακό παράδειγμα κατάχρησης αλκοόλ μπορεί να θεωρηθεί "μεταδοτικό".
• αιμολυτικό (ή υπερεπάπανο), το οποίο σχετίζεται με την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Αυτός ο ίκτερος είναι μη μεταδοτικός, ο οποίος δεν το καθιστά ασφαλές για τον ασθενή.
• παραλλαγή του υποηπατικού ίκτερου, που προκύπτει από ένα μπλοκ στη διαδρομή της χολής από το ήπαρ μέσω της χοληφόρου οδού. Αυτό θα περιλαμβάνει τη χολολιθίαση, τη χολοκυστίτιδα και τη λεγόμενη χολοκυστίτιδα, holitista, παρασιτικές ασθένειες της χοληφόρου οδού. Μπορείτε να μολυνθείτε από παράσιτα όχι από άτομο, αλλά από τρόφιμα (ψάρια γλυκού νερού, κρέας που δεν έχει υποστεί θερμική επεξεργασία ή είναι εντελώς ακατέργαστο, η παραλλαγή "corned beef").

Λίγη απόσταση είναι το σύνδρομο του Gilbert. Αυτή η κληρονομική υπερχολερυθριναιμία (μη αιμολυτικό οικογενειακό ίκτερο) ανήκει σε καλοήθη χρωματισμένη ηπατόνωση (υπερλιπιδαιμία). Χαρακτηρίζεται από μια μέτρια αύξηση του περιεχομένου της μη δεσμευμένης (έμμεσης) χολερυθρίνης στο αίμα λόγω παραβίασης της σύλληψης από ηπατοκύτταρα. Μεταδίδεται με κληρονομικότητα και δεν είναι μεταδοτική καθόλου. Η επιδείνωση της κληρονομικής υπερχολερυθριναιμίας (αυτές περιλαμβάνουν επίσης το Dabin-Johnson, το Rotor, το Crigler-Nayyar) συμβαίνει εν μέσω αυξημένου σωματικού ή ψυχολογικού στρες, καθώς και στο πλαίσιο διατροφικών σφαλμάτων. Η ειδική θεραπεία δεν απαιτεί (η λέξη-κλειδί στις ασθένειες αυτές είναι καλοήθη), ωστόσο, συνιστάται η αύξηση της διατροφικής θεραπείας και της χορήγησης ηπατοπροστατευτικών φαρμάκων (Ursosan) με το επίπεδο χολερυθρίνης. Είναι σαφές ότι κατά την περίοδο της επιδείνωσης, αυτοί οι άνθρωποι δεν είναι μεταδοτικοί.

Έτσι, η εμφάνιση ίκτερου (ήπιου κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα των ματιών, των νυχιών και ειδικά του δέρματος) απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα, ακόμη και ανεξάρτητα από την προηγούμενη διάγνωση (οποιαδήποτε καλοήθη υπερχολερυθρομυμία). Η έγκαιρη και σωστή διάγνωση θα προστατεύσει εσάς και τους αγαπημένους σας από την πραγματική απειλή που μπορεί να κρύβεται ακόμη και σε φαινομενικά αβλαβή φυτικά συμπληρώματα. Επί του παρόντος, η εμφάνιση στην αγορά ενός μεγάλου αριθμού προσθέτων τροφίμων που δεν έχουν υποβληθεί επαρκή

τον έλεγχο, οδήγησε στο γεγονός ότι έχουν γίνει ένας από τους ηγέτες στην τοξική ηπατική βλάβη. Είναι αρκετά σωστό να υπενθυμίσουμε τα λόγια του Παρακελσού: «Τα πάντα είναι δηλητήριο, όλα είναι φάρμακα. και οι δύο καθορίζουν τη δόση. "

Συντάκτης:

Sas Evgeny Ivanovich - γαστρεντερολόγος, ηπατολόγος, γιατρός ιατρικών επιστημών, καθηγητής, κορυφαίος ερευνητής του ερευνητικού κέντρου του Κρατικού Παιδιατρικού Ιατρικού Πανεπιστημίου της Αγίας Πετρούπολης.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert και τι είναι αυτό με απλά λόγια;

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Η ασθένεια μεταξύ του συνολικού αριθμού ασθενειών θεωρείται αρκετά σπάνια, αλλά μεταξύ των κληρονομικών είναι η πιο κοινή.

Οι κλινικοί γιατροί έχουν διαπιστώσει ότι συχνότερα μια τέτοια διαταραχή διαγιγνώσκεται στους άντρες παρά στις γυναίκες. Η αιχμή της επιδείνωσης πέφτει στην ηλικιακή κατηγορία από δύο έως δεκατρία χρόνια, ωστόσο, μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αφού η ασθένεια είναι χρόνια.

Ένας μεγάλος αριθμός προκαθοριστικών παραγόντων, όπως η διατήρηση ενός ανθυγιεινού τρόπου ζωής, η υπερβολική άσκηση, η αδιάκριτη χρήση φαρμάκων και πολλοί άλλοι, μπορεί να αποτελέσει παράγοντα εκκίνησης για την ανάπτυξη χαρακτηριστικών συμπτωμάτων.

Τι είναι με απλά λόγια;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χρήση της χολερυθρίνης. Το συκώτι των ασθενών δεν εξουδετερώνει σωστά τη χολερυθρίνη και αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας διάφορες εκδηλώσεις της νόσου. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν Γάλλο γαστρεντερολόγο - τον Αυγουστίνο Νικόλα Γκίλμπερτ (1958-1927) και τους συναδέλφους του το 1901.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο αυτό έχει μικρό αριθμό συμπτωμάτων και εκδηλώσεων, δεν θεωρείται ως ασθένεια και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτή την παθολογία έως ότου η εξέταση αίματος παρουσιάσει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 3% έως 7% του πληθυσμού έχουν σύνδρομο Gilbert, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας - ορισμένοι γαστρεντερολόγοι πιστεύουν ότι ο επιπολασμός μπορεί να είναι μεγαλύτερος και να φτάσει το 10%. Το σύνδρομο εμφανίζεται συχνότερα στους άντρες.

Αιτίες ανάπτυξης

Το σύνδρομο αναπτύσσεται σε άτομα που έπασχαν από το ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος και από τους δύο γονείς στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - διφωσφορική γλυκουρονυλτρανσφεράση ουριδίνης (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση του περιεχομένου αυτού του ενζύμου έως 80%, γι 'αυτό το καθήκον του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, πιο τοξική στον εγκέφαλο, σε ένα δεσμευμένο κλάσμα - είναι πολύ χειρότερη.

Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διάφορους τρόπους: στη θέση-η χολερυθρίνη UGT1A1 παρατηρήθηκε εισαγωγή δύο επιπλέον νουκλεϊνικά οξέα, αλλά μπορεί να εμφανίζονται περισσότερες από μία. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων της παροξυσμού και η ευεξία θα εξαρτηθούν από αυτό. Το συγκεκριμένο χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά καθίσταται αισθητό, μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών φύλου. Λόγω της ενεργού επίδρασης αυτής της διαδικασίας ανδρογόνων, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον αρσενικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μεταφοράς ονομάζεται αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει τα εξής:

1. Δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο και από το κάθε φύλο.
2. Κάθε άτομο έχει ένα χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια γονιδιακή ανωμαλία γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταφέρει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με το υποκείμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, διότι αν υπάρχει κυρίαρχο αλληλόμορφο στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, το άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: Έως και 45% του πληθυσμού έχει το γονίδιο είναι ελαττωματικό, οπότε η πιθανότητα περνώντας από τους δύο γονείς είναι αρκετά μεγάλο.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους.

Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

• γενική αδυναμία και κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
• κίτρινες πλάκες σχηματίζονται στα βλέφαρα.
• ο ύπνος διαταράσσεται - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
• μειωμένη όρεξη.
• Περιστασιακά κίτρινου χρώματος μπαλώματα δέρματος, εάν η χολερυθρίνη μειωθεί μετά από μία έξαρση, ο σκληρός οφθαλμός αρχίζει να κίτρινο.

Συμπτώματα που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

• μυϊκός πόνος?
• σοβαρός κνησμός του δέρματος.
• διαλείπουσα τρόμο των άνω άκρων.
• υπερβολική εφίδρωση.
• στο σωστό υποκέντημα αισθάνεται βαρύ, ανεξάρτητα από το γεύμα?
• κεφαλαλγία και ζάλη.
• απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
• κοιλιακή διαταραχή, ναυτία,
• Διαταραχές κόπρανα - ασθενείς με διάρροια.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, ορισμένα από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να λείπουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με την εν λόγω ασθένεια, απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Διαγνωστικά

Διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις συμβάλλουν στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη του συνδρόμου Gilbert:

• χολερυθρίνη αίματος - κανονικά, η συνολική περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της συνολικής χολερυθρίνης λόγω έμμεσης.
• πλήρης αιμοληψία - δικτυοερυθροκυττάρωση στο αίμα (αυξημένη περιεκτικότητα σε ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια) και ήπια αναιμία - 100-110 g / l.
• βιοχημική ανάλυση του αίματος - σάκχαρο αίματος - κανονική ή κάπως μειωμένη, πρωτεΐνες αίματος - εντός των φυσιολογικών ορίων, αλκαλική φωσφατάση, AST, ALT - κανονικό, δοκιμή θυμόλη αρνητικό.
• ανάλυση ούρων - καμία ανωμαλία. Η παρουσία ουροσιλογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα δείχνει την παθολογία του ήπατος.
• θρόμβωση αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός των κανονικών ορίων.
• οι ιικοί δεικτοί ηπατίτιδας απουσιάζουν.
• Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με σύνδρομα Dabin-Johnson και Rotor:

• Διόγκωση του ήπατος - συνήθως, συνήθως ελαφρώς.
• Η χολερυθροουρία απουσιάζει.
• Αυξημένες coproporphyrins στα ούρα - όχι?
• Δραστηριότητα γλυκουρονυλτρανσφεράσης - μείωση;
• Διευρυμένη σπλήνα - όχι?
• Πόνος στη σωστή υποχονδόνι - σπάνια, αν υπάρχει - πόνος?
• Το δέρμα της φαγούρας απουσιάζει.
• Η χολοκυστογραφία είναι φυσιολογική.
• Βιοψία ήπατος - φυσιολογική ή απόθεση λιποφουσκίνης, λιπαρό εκφυλισμό.
• Δοκιμή βρωμοσουλφαλενίνης - συχνά ο κανόνας, μερικές φορές μια ελαφρά μείωση της κάθαρσης.
• Η αύξηση της χολερυθρίνης στον ορό είναι κατά κύριο λόγο έμμεση (μη δεσμευμένη).

Επιπλέον, διεξάγονται ειδικές δοκιμές για επιβεβαίωση της διάγνωσης:

• Δοκιμή με νηστεία.
• Η νηστεία για 48 ώρες ή ο θερμικός περιορισμός της τροφής (έως 400 kcal ανά ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (κατά 2-3 φορές) της ελεύθερης χολερυθρίνης. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδεικνύει μια θετική δοκιμασία.
• Δοκιμάστε με φαινοβαρβιτάλη.
• Η αποδοχή της φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες συμβάλλει στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
• Δοκιμάστε με νικοτινικό οξύ.
• Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα κατά 2-3 φορές σε διάστημα τριών ωρών.
• Δείγμα με ριφαμπικίνη.
• Η χορήγηση 900 mg ριφαμπικίνης προκαλεί αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επιβεβαιώστε επίσης ότι η διάγνωση επιτρέπει τη διαδερμική διάτρηση του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση του σημειακού σημείου δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Επιπλοκές

Το ίδιο το σύνδρομο δεν προκαλεί επιπλοκές και δεν καταστρέφει το ήπαρ, αλλά είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί ένας τύπος ίκτερος από τον άλλο στον χρόνο. Σε αυτή την ομάδα ασθενών παρατηρήθηκε η αυξημένη ευαισθησία των ηπατικών κυττάρων σε ηπατοτοξικούς παράγοντες, όπως αλκοόλ, φάρμακα και μερικές ομάδες αντιβιοτικών. Επομένως, με την παρουσία των παραπάνω παραγόντων, είναι απαραίτητο να ελέγχεται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά την περίοδο διαγραφής, η οποία μπορεί να διαρκέσει για πολλούς μήνες, χρόνια ή ακόμη και διάρκεια ζωής, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Εδώ το κύριο καθήκον είναι να αποφευχθεί η επιδείνωση. Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα, να εργαστείτε και να ξεκουραστείτε, να μην υπερψυχθεί και να αποφύγετε την υπερθέρμανση του σώματος, για να εξαλείψετε τα υψηλά φορτία και την ανεξέλεγκτη φαρμακευτική αγωγή.

Φάρμακα

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert στην ανάπτυξη του ίκτερου περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων και διατροφής. Από τα φάρμακα χρησιμοποιούνται:

• αλβουμίνη - για τη μείωση της χολερυθρίνης.
• αντιεμετικά - σύμφωνα με ενδείξεις, παρουσία ναυτίας και εμέτου.
• βαρβιτουρικά - να μειώσουν το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα ("Surital", "Fiorinal").
• ηπατοπροστατευτικά - για την προστασία των ηπατικών κυττάρων ("Heptral", "Essentiale Forte").
• cholagogue - για να μειωθεί η κίτρινη κηλίδα ("Kars", "Cholensim")?
• διουρητικά - για την αφαίρεση της χολερυθρίνης στα ούρα ("Φουροσεμίδη", "Veroshpiron").
• εντεροσώματα - για τη μείωση της ποσότητας χολερυθρίνης με την απομάκρυνση από το έντερο (ενεργός άνθρακας, "Polyphepan", "Enterosgel").

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε διαγνωστικές διαδικασίες σε τακτική βάση για να ελέγξει την πορεία της νόσου και να μελετήσει την ανταπόκριση του οργανισμού στη θεραπεία ναρκωτικών. Οι έγκαιροι έλεγχοι και οι τακτικές επισκέψεις στον γιατρό όχι μόνο θα μειώνουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων αλλά και θα σας προειδοποιούν για πιθανές επιπλοκές που περιλαμβάνουν τόσο σοβαρές σωματικές παθολογίες όπως η ηπατίτιδα και η ασθένεια χολόλιθου.

Μείωση

Ακόμα κι αν ύφεση, οι ασθενείς είναι σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να είναι «χαλαροί» - θα διασφαλίσει ότι δεν θα συμβεί την επόμενη έξαρση του συνδρόμου Gilbert.

Πρώτον, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί η προστασία της χοληφόρου οδού - αυτό θα αποτρέψει τη στασιμότητα της χολής και το σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα ήταν τα βότανα cholagogue, Urocholum, Gepabene ή Ursofalk. Μια φορά την εβδομάδα, ο ασθενής πρέπει να κάνει "τυφλή ανίχνευση" - με άδειο στομάχι, πρέπει να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε πρέπει να βρεθείτε στη δεξιά πλευρά σας και να θερμάνετε την περιοχή της ανατομικής θέσης της χοληδόχου κύστης με ένα θερμαντικό μαξιλάρι για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια κατάλληλη διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσετε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντα πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής διαθέτει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων.

Ισχύς

Οι δίαιτες πρέπει να ακολουθούνται όχι μόνο κατά την έξαρση της νόσου, αλλά και κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης.

Απαγορεύεται η χρήση:

• λιπαρά κρέατα, πουλερικά και ψάρια ·
• αυγά ·
• ζεστές σάλτσες και μπαχαρικά.
• σοκολάτα, ζύμη?
• καφές, κακάο, ισχυρό τσάι.
• αλκοόλ, ανθρακούχα ποτά, χυμοί σε τετράποδες.
• πικάντικο, αλμυρό, τηγανητό, καπνιστό, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.
• πλήρες γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά (κρέμα, ξινή κρέμα).

Επιτρέπεται η χρήση:

• όλα τα είδη δημητριακών ·
• λαχανικά και φρούτα σε οποιαδήποτε μορφή.
• μη λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα ·
• ψωμί, galetny pechente;
• το κρέας, τα πουλερικά, τα ψάρια δεν είναι λιπαρές ποικιλίες.
• φρέσκους χυμούς, ποτά φρούτων, τσάι.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, ανάλογα με τον τρόπο εξέλιξης της νόσου. Η υπερχολερυθριναιμία επιμένει για τη ζωή, αλλά δεν συνοδεύεται από αυξημένη θνησιμότητα. Οι προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ συνήθως δεν αναπτύσσονται. Όταν ασφαλίζουν τη ζωή αυτών των ανθρώπων, ταξινομούνται ως κανονικός κίνδυνος. Κατά τη θεραπεία της φαινοβαρβιτάλης ή της καρβιομίνης, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται στο φυσιολογικό. Οι ασθενείς θα πρέπει να προειδοποιούνται ότι μπορεί να εμφανιστεί ίκτερος μετά από παρεντερικές λοιμώξεις, επαναλαμβανόμενο εμετό και παρασιτισμένα γεύματα.

Έχει παρατηρηθεί υψηλή ευαισθησία των ασθενών σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις (αλκοόλ, πολλά φάρμακα κλπ.). Ίσως η ανάπτυξη φλεγμονής στη χολική οδό, ασθένεια χολόλιθου, ψυχοσωματικές διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν προγραμματίσουν άλλη εγκυμοσύνη. Το ίδιο θα πρέπει να γίνει αν ένας συγγενής διαγνωστεί σε συγγενείς ενός ζευγαριού που πρόκειται να έχει παιδιά.

Πρόληψη

Η νόσος του Gilbert είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο κληρονομικό γονίδιο. Η πρόληψη της ανάπτυξης του συνδρόμου είναι αδύνατη, καθώς οι γονείς μπορούν να είναι μόνο φορείς και δεν εμφανίζουν σημεία απόκλισης. Για το λόγο αυτό, τα κύρια προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην αποφυγή των παροξυσμών και στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την εξάλειψη των παραγόντων που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο ήπαρ.

Τα συμπτώματα και η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert και τι είναι αυτό;

Για πρώτη φορά το σύνδρομο Gilbert περιγράφηκε το 1901. Σήμερα δεν είναι τόσο σπάνιο γεγονός, καθώς περίπου το 10% των κατοίκων ολόκληρου του πλανήτη υποφέρει από αυτό. Το σύνδρομο είναι κληρονομικό και πιο διαδεδομένο στην αφρικανική ήπειρο, αλλά βρίσκεται επίσης στους Ευρωπαίους και στους ανθρώπους που ζουν στις χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας. Εξετάστε πώς αναπτύσσεται το σύνδρομο, πώς είναι επικίνδυνο και πώς αντιμετωπίζεται.

Οι ιδιαιτερότητες και τα αίτια της εξέλιξης της παθολογίας

Η χολερυθρίνη είναι μια ουσία που είναι προϊόν της επεξεργασίας των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης. Στο σύνδρομο Gilbert, το περιεχόμενό του είναι αυξημένο λόγω της μείωσης της δραστηριότητας παραγωγής του ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Η ασθένεια αυτή δεν προκαλεί σοβαρές μεταβολές στη δομή του ήπατος, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες στη μορφή των λίθων στη χοληδόχο κύστη.

Κατά προέλευση, το σύνδρομο Gilbert είναι:

• συγγενής (που εκδηλώνεται χωρίς προηγούμενη ηπατίτιδα) ·
• (που χαρακτηρίζεται από την παρουσία στην ιστορία της νόσου πάνω από την παθολογία).

Παθογένεια του συνδρόμου Gilbert

Για τον προσδιορισμό της μορφής του συνδρόμου, που παρατηρείται σε μια συγκεκριμένη περίπτωση, ο ασθενής κατευθύνεται στην παροχή γενετικής ανάλυσης. Υπάρχουν δύο μορφές της ασθένειας:

• ομόζυγο (UGT1A1 ΤΑ7 / ΤΑ7);
• ετεροζυγώδες (UGT1A1 TA6 / TA7).

Το σύνδρομο συμβαίνει με την εμφάνιση των ακόλουθων κλινικών συμπτωμάτων:

Όλοι οι παραπάνω παράγοντες δεν μπορούν μόνο να προκαλέσουν την εκδήλωση του συνδρόμου, αλλά και να επιδεινώσουν τη σοβαρότητα της παθολογίας που υπάρχει ήδη στον άνθρωπο. Το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί ενεργά ή λιγότερο έντονα, ανάλογα με τη δράση αυτών των παραγόντων.

Διάγνωση και κλινικές εκδηλώσεις

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert ξεκινά με τη συλλογή αναμνησίας και την αποσαφήνιση των παρακάτω ερωτήσεων:

1. Πότε εμφανίστηκαν τα συμπτώματα (πόνος, αλλαγές του δέρματος και άλλες χαρακτηριστικές εκδηλώσεις);
2. Μήπως κάποιοι παράγοντες επηρέασαν την εμφάνιση αυτής της κατάστασης (έκανε ο ασθενής κατάχρηση αλκοολούχων ποτών, υπήρξαν χειρουργικές παρεμβάσεις, είχαν μολυσματικές ασθένειες στο εγγύς μέλλον κ.λπ.);
3. Υπήρχαν κάποιοι άνθρωποι στην οικογένεια με παρόμοια διάγνωση ή άλλες παθολογίες του ήπατος;

Περαιτέρω, στη διάγνωση του συνδρόμου, διεξάγεται οπτικός έλεγχος. Ο γιατρός εφιστά την προσοχή στην παρουσία (απουσία) ίκτερου, πόνο που προκύπτει από την ψηλάφηση της κοιλίας και άλλα συμπτώματα. Επίσης, υποχρεωτική για τη διάγνωση του συνδρόμου είναι οι εργαστηριακές και οργανολογικές μέθοδοι εξέτασης.

Συμπτωματολογία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου χωρίζονται σε 2 ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους. Εάν αντιμετωπίσετε όλα τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με το γιατρό σας. Τα υποχρεωτικά σημεία του συνδρόμου Gilbert εμφανίζονται ως εξής:

• αποχρωματισμός του δέρματος (κιτρίνισμα του) και βλεννώδεις μεμβράνες.
• χειροτέρευση της γενικής κατάστασης (αδυναμία, κόπωση) χωρίς εμφανή λόγο ·
• το σχηματισμό ξανθελάσματος στα βλέφαρα.
• διαταραχή ύπνου (γίνεται ανήσυχος, διαλείπουσα)
• απώλεια της όρεξης.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert

Οι υπό όρους εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι δυνατές με τη μορφή:

• το αίσθημα βαρύτητας στο υποχονδρικό (δεξιά) και η εμφάνισή του δεν εξαρτάται από την πρόσληψη τροφής.
• ημικρανία και ίλιγγος.
• έντονη αλλαγή διάθεσης, ευερεθιστότητα (διαταραγμένη ψυχο-συναισθηματική κατάσταση).
• μυϊκή πληγή?
• κνησμός;
• τρόμος (ο οποίος εμφανίζεται κατά διαστήματα).
• υπεριδρωσία;
• μετεωρισμός και ναυτία.
• διαταραγμένο κόπρανο (διάρροια παρατηρείται στον ασθενή).

Εργαστηριακές δοκιμές

Για να επιβεβαιώσετε το σύνδρομο, εκτελούνται ειδικές εξετάσεις:

1. Αντιστοίχιση δειγμάτων με νηστεία. Υπάρχει σημαντική αύξηση της χολερυθρίνης μετά από μια δίωρη μέρα.
2. Εφαρμογή του δείγματος με νικοτινικό οξύ. Με την εισαγωγή / στην εισαγωγή αυτού του οξέος, παρατηρείται μείωση της οσμωτικής σταθερότητας των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης.
3. Αντιστοίχηση δείγματος με φαινοβαρβιτάλη. Η χρήση ναρκωτικών στη διάγνωση του συνδρόμου είναι απαραίτητη λόγω της αυξημένης δραστηριότητας ενός συγκεκριμένου ενζύμου (γλυκουρονυλοτρανσφεράση) που προάγει τη δέσμευση της έμμεσης χολερυθρίνης και τη μείωση της.
4. Εφαρμογή της έρευνας μοριακού DNA. Αυτή είναι μια μέθοδος που βοηθά στον προσδιορισμό της μετάλλαξης του γονιδίου UGT1A1, δηλαδή της περιοχής προαγωγού του.

Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert

Για τη διάγνωση του «συνδρόμου Gilbert» είναι σημαντικό να διεξαχθούν εργαστηριακές μελέτες:

1. Oak. Υπό την παρουσία του συνδρόμου, είναι δυνατόν να αυξηθεί το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, η αύξηση της περιεκτικότητας των δικτυοκυττάρων.
2. Βιοχημική εξέταση αίματος (υπάρχει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης, αύξηση του επιπέδου των ηπατικών ενζύμων και αυξημένο επίπεδο αλκαλικής φωσφατάσης).
3. Coagulogram. Στο σύνδρομο, η πήξη είναι φυσιολογική ή παρατηρείται ελαφρά μείωση.
4. Μοριακή διάγνωση (ανάλυση DNA του γονιδίου που επηρεάζει τις εκδηλώσεις της νόσου).
5. Έλεγχος αίματος για την παρουσία (απουσία) ιικής ηπατίτιδας.
6. PCR. Χάρη στα αποτελέσματα που ελήφθησαν, μπορεί να εκτιμηθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης του συνδρόμου. Το UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 είναι ένας δείκτης που δεικνύει παραβιάσεις. Με αυτό το αποτέλεσμα: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 θα πρέπει να γνωρίζετε ότι υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης παθολογίας. Το UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου.
7. Αξιολόγηση ούρων (υπολογίζεται το χρώμα και οι άλλοι δείκτες).
8. Ανάλυση των περιττωμάτων στη στερκοκαλίνη. Με αυτή τη διάγνωση, θα πρέπει να είναι αρνητική.

Μέθοδοι οργάνου

Επίσης, κατά τη διάγνωση του συνδρόμου, χρησιμοποιούνται μερικές μέθοδοι και άλλες μέθοδοι:

• Υπερηχογράφημα. Κατά τη διάρκεια της οποίας αξιολογείται η κατάσταση των οργάνων του πεπτικού συστήματος και του ουροποιητικού συστήματος. Η έρευνα στις περισσότερες περιπτώσεις δεν αποκαλύπτει παθολογικές καταστάσεις.
• CT Η πιο ενημερωτική μέθοδος για την αξιολόγηση όχι μόνο της κατάστασης του ήπατος, αλλά και άλλων οργάνων. Βοηθά στην ανίχνευση όγκων (τόσο καλοήθεις όσο και κακοήθεις).

Η ελαστογραφία του ήπατος

Βιοψία ήπατος. Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, λαμβάνεται ένα δείγμα ιστού οργάνου για σκοπούς αναλύσεων (κυτταρολογικών, ιστολογικών ή βακτηριολογικών), που βοηθούν στον ακριβή προσδιορισμό του βαθμού μορφολογικών αλλαγών στους ιστούς.

Οι προσεγγίσεις θεραπείας

Βασικές συστάσεις για έναν ασθενή με σύνδρομο Gilbert:

• απόρριψη της χρήσης επιβλαβών (υπερβολικά λιπαρών) τροφίμων ·
• περιορισμός του φορτίου (που σχετίζεται με την εργασία) ·
• αποκλεισμός από το αλκοόλ
• το διορισμό και τη χορήγηση φαρμάκων που βελτιώνουν την κατάσταση και τη λειτουργία του ήπατος, καθώς και την προώθηση της ροής της χολής.
• (ιδιαίτερα χρήσιμη σε αυτή την περίπτωση, οι βιταμίνες της ομάδας Β).

Επιδράσεις του φαρμάκου

Όταν εμφανίζονται συμπτώματα του συνδρόμου, συνταγογραφούνται ορισμένα τέτοια φάρμακα:

• βαρβιτουρικά (συχνά συνταγογραφούνται για διαταραχές ύπνου, άγχος και επιληπτικές κρίσεις και μερικά άλλα συμπτώματα που συνοδεύουν αυτήν την παθολογική κατάσταση).
• χολαγόγγα (να οδηγήσει σε αυξημένη έκκριση της χολής και απελευθέρωσή της στο δωδεκαδάκτυλο).
• ηπατοπροστατευτικά (φάρμακα σχεδιασμένα για την προστασία του ήπατος από τις αρνητικές επιδράσεις διαφόρων παραγόντων) ·
• φάρμακα που βοηθούν στην πρόληψη της ανάπτυξης της χολολιθίας και της χολοκυστίτιδας.
• τα εντεροσώματα (ουσίες που, όταν απελευθερώνονται στο στομάχι και τα έντερα, αρχίζουν να απορροφούν δηλητήρια και τοξίνες και στη συνέχεια να τα αφαιρούν φυσικά).

Σε δυσπεπτικές διαταραχές εφαρμόζονται διάφορα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των πεπτικών ενζύμων. Επίσης, εάν εμφανιστεί ίκτερος, συνταγογραφείται φωτοθεραπεία. Για το σκοπό αυτό, λαμπτήρες χαλαζία χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στη διάσπαση της χολερυθρίνης που εναποτίθεται στο δέρμα.

Τρόποι στο σπίτι

Παραδοσιακές θεραπείες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν σε αυτή την περίπτωση. Αλλά μην ξεχνάτε ότι όλες οι θεραπευτικές ενέργειες πρέπει να συντονίζονται με το γιατρό σας. Βοηθήστε να εξομαλύνετε το επίπεδο χολερυθρίνης των ακόλουθων βοτάνων

• Καλέντουλα. Χρησιμοποιείται για την προετοιμασία διαφόρων αφέσεων και βάμματα, αλλά αντενδείκνυται για άτομα με αλλεργική αντίδραση σε αυτό το φυτό, άσθμα, προβλήματα στην εργασία του καρδιαγγειακού συστήματος.
• Αθάνατο Χρησιμοποιείται ως αφέψημα. Αυτό το φυτό έχει διουρητικές, αντιβακτηριακές και αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες. Αντενδείκνυται να χρησιμοποιείται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Απαγορεύεται να χρησιμοποιείται για άτομα με υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Το μητρικό υγρό. Ο ζωμός που βασίζεται σε αυτό είναι πλούσιος σε μια ποικιλία χρήσιμων ουσιών. Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του ήπατος και της χοληδόχου κύστης, αλλά έχει πολλές παρενέργειες και αντενδείξεις.
• Rosehip Αυτό το φαρμακευτικό φυτό έχει αποδειχθεί καλά στην αντιμετώπιση παθήσεων του γαστρεντερικού σωλήνα και του ουροποιητικού συστήματος. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί με τη μορφή τσαγιού ή βάμματος.

Υγιεινή διατροφή

Η σωστή διατροφή - η βάση της θεραπείας του συνδρόμου, καθώς ο ασθενής πρέπει αναγκαστικά να μειώσει το βάρος στο ήπαρ.

• ποτά φρούτων, χυμούς, αδύναμο καφέ και τσάι.
• μπισκότα (μόνο άζυμα), αποξηραμένο ψωμί, από αλεύρι σίκαλης ή σίτου.
• τυρί cottage, τυρί, κονιοποιημένο, συμπυκνωμένο ή πλήρες γάλα (χωρίς λιπαρά).
• Διάφορα πρώτα μαθήματα (κυρίως σούπες).
• λάδι σε μικρές ποσότητες (τόσο λαχανικά όσο και κρέμα γάλακτος).
• άπαχα κρέατα και λουκάνικα γάλακτος.
• άπαχο ψάρι?
• δημητριακά (φως);
• λαχανικά (κατά προτίμηση καλλιεργούνται ανεξάρτητα).
• αυγά ·
• μούρα και φρούτα (μη όξινα) ·
• γλυκά με τη μορφή μέλι, μαρμελάδα, ζάχαρη.

• ψωμί (φρεσκοψημένο), γλυκά αρτοσκευάσματα,
• λαρδί και διάφορα μαγειρικά έλαια (ειδικά μαργαρίνη)?
• σούπες με ψάρι, μανιτάρια και κρέας.
• λιπαρά κρέατα και ψάρια ·
• τα παρακάτω λαχανικά και πιάτα μαγειρεμένα μαζί τους: ραπανάκι, ραπανάκι, λάχανο, σπανάκι,
• αυγά (τηγανισμένα ή σκληρά βρασμένα) ·
• πικάντικα καρυκεύματα όπως το πιπέρι και η μουστάρδα.
• κονσερβοποιημένα ψάρια και λαχανικά, καπνιστά κρέατα ·
• ισχυρός καφές, κακάο.
• γλυκά όπως σοκολάτα, διάφορες κρέμες και παγωτό.
• μούρα και φρούτα (ξινό);
• αλκοόλ

Θεραπεία σε έγκυες γυναίκες και παιδιά

Η θεραπεία των παιδιών με το σύνδρομο πρέπει να γίνεται με προσοχή και οι μέθοδοι πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο ασφαλείς, γι 'αυτό και συνταγογραφούνται:

• φάρμακα που συμβάλλουν στη μείωση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης: Hepel, Essentiale.
• θεραπεία με ένζυμα και ροφητικά (αυτές οι ομάδες φαρμάκων βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος): Enterosgel, Enzyme;
• χρήση χολερροτικών φαρμάκων (απομάκρυνση χολερυθρίνης): Ursofalk;
• λαμβάνοντας βιταμίνες και μέταλλα (ενισχύουν την άμυνα του οργανισμού).

Tatyana: "Όταν βρισκόμουν με τη νεογέννητη κόρη μου στο νοσοκομείο μητρότητας, αποφασίσαμε να ελέγξουμε το παιδί για την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, δεδομένου ότι είχα τέτοια προβλήματα στην οικογένειά μου. Έπρεπε να κλέψω μια κόρη για αρκετές μέρες (ήμασταν σε μείγμα). Η χολερυθρίνη άρχισε να πέφτει, γεγονός που αποτελεί επίσης δείκτη.

Έστειλαν αίμα για δοκιμή στο γενετικό κέντρο και η απάντηση ήρθε «ασαφής» (δεν μπορούσαν ούτε να επιβεβαιώσουν ούτε να αρνηθούν την παρουσία του συνδρόμου) και προσφέρθηκε να περάσει δοκιμές και στις άλλες θέσεις, με εξαίρεση για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αλλά δεν το κάναμε. Ξέρω την κληρονομικότητα μου. Σε κάθε περίπτωση, το πιο επικίνδυνο σύνδρομο είναι ειδικά για τα νεογέννητα, καθώς τα σώματά τους είναι αδύναμα. "

Η εμφάνιση αυτού του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι εξαιρετικά σπάνια. Εάν κάποιος από την οικογένεια της γυναίκας ή του συζύγου της έχει υποφέρει, πρέπει να ενημερώσει τον γυναικολόγο της γι 'αυτό. Η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert σε έγκυες γυναίκες είναι στάνταρ: η χρήση χολερετικών φαρμάκων, ηπατοπροστατευτικών και βιταμινών.

Πώς να ζήσετε με παθολογία;

Με την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, οι άνθρωποι μπορούν στις περισσότερες περιπτώσεις να ζήσουν μια κανονική ζωή, με μικρούς περιορισμούς, να παίξουν αθλήματα, να έχουν παιδιά, να κάνουν στρατιωτική θητεία. Στο τελευταίο σημείο αξίζει να σταματήσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες.

Κατά τη διαδικασία συμπλήρωσης μιας πράξης για στρατιωτικό γραφείο εγγραφής και στρατολόγησης, το σύνδρομο λαμβάνει κατηγορία Β (κατάλληλη, αλλά με μικρούς περιορισμούς). Οι νέοι με αυτή τη διάγνωση συνιστώνται για να αποφύγουν τη βαριά σωματική άσκηση, το άγχος και τη νηστεία.

Όταν η υγεία ενός στρατιώτη επιδεινωθεί, μπορεί να τεθεί σε στρατιωτικό νοσοκομείο ή μπορεί να αποσταλεί από το στρατό. Εάν ο ασθενής παρουσιάζει άλλες παθολογίες ταυτόχρονα με το σύνδρομο, ένας νεαρός με μια τέτοια διάγνωση μπορεί να δοθεί μια καθυστέρηση ή μια κατηγορία Β (που σημαίνει ότι είναι κατάλληλη μόνο σε πόλεμο).

Για την υποστήριξη του οργάνου, κάθε ασθενής με σύνδρομο Gilbert πρέπει να ακολουθεί αυτές τις συστάσεις:

• τηρήστε τη διατροφή που συνταγογραφείται από γαστρεντερολόγο ή ηπατολόγο.
• είναι επιθυμητό να αποφευχθεί η αύξηση της σωματικής δραστηριότητας, εάν είναι απαραίτητο, να αλλάξει ο τύπος της δραστηριότητας.
• να παρακολουθεί την κατάσταση του σώματος και να προστατεύεται από ιικές λοιμώξεις (θα πρέπει να σκληρύνει, να ενισχύσει το ανοσοποιητικό σύστημα)?
• προστατεύουν το δέρμα από τις επιπτώσεις αρνητικών παραγόντων.
• να αποκλειστούν από τη ζωή πράγματα όπως τα φάρμακα (ειδικά με τη μορφή ενέσεων), το απροστάτευτο σεξ, καθώς αυτοί οι παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν σε μόλυνση με ιογενή ηπατίτιδα ή λοίμωξη HIV.

Θυμηθείτε επίσης ότι:

1. Η ανάπτυξη του συνδρόμου είναι δύσκολο να αποφευχθεί, καθώς πρόκειται για κληρονομική νόσο.
2. Απαιτεί μείωση ή εξάλειψη της επίδρασης των τοξικών παραγόντων στο ήπαρ.
3. Είναι σημαντικό να αποκλειστεί η χρήση αλκοολούχων ποτών.
4. Είναι απαραίτητο να εγκαταλείψουμε κακές συνήθειες και να παίρνουμε αναβολικά στεροειδή.
5. Είναι πολύ σημαντικό να υποβάλλονται σε ετήσια ιατρική εξέταση για τον εντοπισμό και / ή τη θεραπεία των ηπατικών νόσων.

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι μια πολύ επικίνδυνη παθολογία, η οποία όμως χωρίς την απαραίτητη θεραπεία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές και συνέπειες με τη μορφή χρόνιας ηπατίτιδας και χολολιθίας. Επίσης, με την παρουσία εξωτερικών εκδηλώσεων, ένα άτομο αισθάνεται κάποια δυσφορία, που είναι στην κοινωνία. Είναι δύσκολο να αποφευχθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου, δεδομένου ότι ο κύριος ρόλος διαδραματίζει ένας κληρονομικός παράγοντας, αλλά είναι ακόμα εφικτό εάν τηρήσουμε τις κύριες συστάσεις των ειδικών.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Το ήπαρ είναι ένας από τους μεγαλύτερους αδένες του ανθρώπινου σώματος και εκτελεί πολλές λειτουργίες, μεταξύ των οποίων είναι δυνατό να διακρίνεται η διήθηση αίματος, η συμμετοχή στο μεταβολισμό κ.λπ. Δυστυχώς, υπόκειται σε διάφορα είδη ασθενειών και επίσης υποφέρει από ανισορροπημένη διατροφή, κατάχρηση λιπαρών τροφίμων και οινόπνευμα. και άλλες κακές συνήθειες. Μία από τις παθολογίες του ήπατος είναι το σύνδρομο Gilbert. Από το άρθρο θα μάθετε πώς εκδηλώνεται η ασθένεια, εάν το σύνδρομο Gilbert και η εγκυμοσύνη είναι συμβατά, καθώς και σχετικά με τις διαγνωστικές μεθόδους για την ανίχνευση αυτής της ασθένειας και τις μεθόδους θεραπείας της.

Περιγραφή του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert ανήκει στις χρόνιες παθήσεις κληρονομικής φύσης που επηρεάζουν το ήπαρ. Μέσω των φλεβών, το αίμα εισέρχεται στο ήπαρ, όπου καθαρίζεται από τοξίνες και άλλες επιβλαβείς ουσίες με διήθηση. Λόγω μιας γενετικής ανωμαλίας, η έμμεση χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο σώμα, η οποία παραβιάζει τον φυσιολογικό κανόνα. Μια ουσία αυτού του τύπου εμφανίζεται μετά τη διαδικασία της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Έχει ένα τοξικό αποτέλεσμα, ειδικότερα, στο κεντρικό νευρικό σύστημα και γενικά στο σώμα. Στην κανονική λειτουργία του ήπατος, η ουσία αυτή δεσμεύεται, καθίσταται μη τοξική και εξαλείφεται φυσιολογικά από το σώμα.

Το σύνδρομο Gilbert ανήκει σε μια χρόνια κληρονομική νόσο που προσβάλλει το ήπαρ.

Οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της παθολογίας περιλαμβάνουν:

• ίκτερο που επηρεάζει την επιδερμίδα και τους βλεννογόνους.
• φλεγμονή της χοληδόχου κύστης.
• υπερβολική διεύρυνση του σπλήνα, συκώτι.

Ένα άλλο όνομα για τη νόσο είναι η καλοήθη υπερχολερυθριναιμία. Από το όνομα αυτό προκύπτει ότι η ασθένεια δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο σε άλλα όργανα, επομένως η πρόγνωση παρουσία αυτού του συνδρόμου είναι ευνοϊκή. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί μόνο όταν προκύψουν επιπλοκές.

Η εμφάνιση της νόσου

Το σύνδρομο Gilbert συμβαίνει λόγω μη φυσιολογικών αλλαγών που συμβαίνουν στο γενετικό επίπεδο, με αποτέλεσμα η νόσος να κληρονομείται από τον άμεσο τύπο, δηλαδή από τους γονείς στα παιδιά. Αυτές οι αλλαγές σχετίζονται με ένα ειδικό ένζυμο - γλυκουρονυλοτρανσφεράση, μέσω του οποίου η έμμεση χολερυθρίνη αλλάζει και γίνεται μια μη τοξική ουσία που δεν βλάπτει το σώμα. Με μείωση της δραστηριότητας αυτού του ενζύμου, η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα, γεγονός που προκαλεί την εκδήλωση της νόσου.

Το σύνδρομο Gilbert συμβαίνει λόγω μη φυσιολογικών αλλαγών που συμβαίνουν στο γενετικό επίπεδο

Σε ένα παιδί, η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Gilbert είναι 50 τοις εκατό, υπό τον όρο ότι ένας από τους γονείς έχει την ασθένεια. Το σύνδρομο Gilbert στα παιδιά εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ των 5 και 15 ετών.

Πώς εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Το σύνδρομο Gilbert και η εγκυμοσύνη είναι το κύριο ζήτημα ανησυχίας για τους μελλοντικούς γονείς. Δεν υπάρχουν απειλές για τη ζωή της μέλλουσας μητέρας, αλλά ανήκει επίσης στην ομάδα αυξημένου κινδύνου εκδήλωσης αυτής της παθολογίας. Αυτό οφείλεται σε δραματικές αλλαγές στα ορμονικά επίπεδα, που οδηγούν σε διακυμάνσεις των συναισθημάτων, με αποτέλεσμα η έγκυος γυναίκα να γίνεται πιο επιρρεπής σε αγχωτικές εκδηλώσεις. Θα πρέπει επίσης να έχουμε κατά νου ότι το σώμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δίνει σε μεγάλα φορτία σε όλα τα συστήματα στη διαδικασία εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Εάν μια μελλοντική μητέρα εμφανίζει σημάδια ασθένειας, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για συμβουλές, ειδικά εάν εμφανιστούν συμπτώματα κατά τη διάρκεια της περιόδου του πρώτου τριμήνου (12 εβδομάδες). Όταν εμφανίζεται ή επιδεινώνεται η υπερχολερυθριναιμία, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα βλάβης στο ΚΝΣ του εμβρύου λόγω αυξημένης ποσότητας τοξικής χολερυθρίνης στο αίμα.

Εάν υπάρχουν σημάδια ασθένειας από την επερχόμενη μητέρα, είναι προτιμότερο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για διαβούλευση.

Οι έγκυες γυναίκες με την παρουσία συγχορηγούμενων παθήσεων του ήπατος απαιτούν ιδιαίτερα προσεκτικές τακτικές εξετάσεις. Η παρατήρηση ενός γιατρού μπορεί να αποτρέψει μια τέτοια αρνητική έκβαση της εγκυμοσύνης, ως αυθόρμητη άμβλωση, και την ανάπτυξη άλλων παθολογικών διεργασιών στη μητέρα και το παιδί.

Αιτίες της επιδείνωσης της παθολογικής κατάστασης

Η παρουσία του συνδρόμου Gilbert δεν σημαίνει ότι ο ασθενής θα υποφέρει από συμπτωματικά σημεία όλη του τη ζωή. Υπάρχουν όμως ορισμένα σημεία που μπορούν να ενεργοποιήσουν την ενεργοποίηση της παθολογικής κατάστασης. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Μη συμμόρφωση με τη διατροφή. Η κατανάλωση ανθυγιεινών τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε λίπη επηρεάζεται επίσης δυσμενώς από υπερκατανάλωση ή νηστεία.
2. Κατάχρηση αλκοόλ, κάπνισμα.
3. Υπερβολική σωματική δραστηριότητα στη διαδικασία της εργασίας, παίζοντας αθλήματα.
4. Η επίδραση του στρες στο σώμα.
5. Μολυσματικές ασθένειες ιϊκής φύσης, καθώς και η ενεργοποίηση χρόνιων ασθενειών.
6. Ζημία ή χειρουργική επέμβαση.
7. Υπερθέρμανση, υποθερμία, κατάχρηση της έκθεσης στον ήλιο.
8. Υποδοχή φαρμάκων ορισμένων κατηγοριών, συγκεκριμένα:

Η παρατήρηση ενός γιατρού μπορεί να αποτρέψει μια τέτοια αρνητική έκβαση της εγκυμοσύνης ως αυθόρμητη έκτρωση.

• αναβολικά στεροειδή.
• γλυκοκορτικοειδή.
• αντιβακτηριακά φάρμακα.
• μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

Όλα τα παραπάνω μπορούν να μεταφράσουν την υπερχολερυθριναιμία από την περίοδο της ύφεσης στο οξεικό στάδιο. Αποφεύγοντας τις επιδράσεις των προαναφερθέντων παραγόντων στο σώμα, ένα άτομο με την παρουσία του συνδρόμου θα ζήσει μια ζωή χωρίς συμπτωματικές εκδηλώσεις.

Συμπτωματικές εκδηλώσεις της νόσου

Βασικά, η ασθένεια περνά σε λανθάνουσα κατάσταση. Ο ίκτερος είναι το κύριο σύμπτωμα, το οποίο είναι εμφανές μετά την ενεργοποίηση της παθολογικής διαδικασίας. Τα υπόλοιπα είναι πολύ αδύναμα ή απούσα. Εκτός από την εμφάνιση κίτρινου χρώματος στις βλεννώδεις μεμβράνες και στο δέρμα, τα γενικά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα σημεία:

Ο ίκτερος είναι το κύριο σύμπτωμα, το οποίο είναι εμφανές μετά την ενεργοποίηση της παθολογικής διαδικασίας

• γενική αδυναμία, κόπωση.
• άγχος, ανήσυχος ύπνος, μερικές φορές ρέει σε κατάσταση αϋπνίας.
• η όρεξη μπορεί να μειωθεί ή να εξαφανιστεί εντελώς.
• πικρή γεύση στο στόμα.
• παρενοχλούν επιθέσεις καούρα;
• αίσθημα ναυτία, μερικές φορές - regurgitation?
• διαταραγμένα κόπρανα, και συγκεκριμένα: συχνές κρίσεις διάρροιας ή δυσκοιλιότητας.
• βαρύτητα στο στομάχι, φούσκωμα.
• πονοκεφάλους, μερικές φορές ζάλη?
• θαμπή, γκρίνια πόνο εντοπισμένο στη δεξιά πλευρά στην περιοχή των πλευρών?
• ηπατική υπερτροφία.

Δεν υπάρχουν πάντοτε όλα τα σημάδια. Εξαρτάται από τα ατομικά χαρακτηριστικά του οργανισμού, την ηλικία, την παρουσία άλλων ασθενειών και άλλα πράγματα που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά των συμπτωμάτων.

Βαρύτητα στο στομάχι, φούσκωμα

Τεχνικές ανίχνευσης παθολογικής διάγνωσης

Για να αναγνωρίσετε την υπερχολερυθριναιμία μεταξύ παρόμοιων ασθενειών, χρησιμοποιήστε εργαστηριακές εξετάσεις, βοηθητικές και άλλες διαγνωστικές μεθόδους. Στο πρώτο στάδιο της διάγνωσης, ο γιατρός εξετάζει τον ασθενή, διευκρινίζει την παρουσία συγγενών με αυτή την παθολογία και επίσης εφιστά την προσοχή στην προηγούμενη ασθένεια.

Εργαστηριακές δοκιμές

Η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας τέτοιες εργαστηριακές εξετάσεις:

• γενική, βιοχημική εξέταση αίματος.
• για την ιική ηπατίτιδα στο αίμα.
• θρόμβωση αίματος?
• για τον εντοπισμό μιας γενετικής ανωμαλίας.
• ανάλυση ούρων.
• ανάλυση κοπράνων για την παρουσία στερκοπιλίνης.

Η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό ασθενειών που σχετίζονται με την παθολογία.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Οι διαδραστικές και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι διεξάγονται απευθείας στο ήπαρ. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Υπερηχογράφημα. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό ασθενειών που σχετίζονται με την παθολογία, αλλά δεν αποτελεί τρόπο επιβεβαίωσης του συνδρόμου Gilbert.
• CT ή MRI. Οι μέθοδοι χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, καθώς και για τη συλλογή λεπτομερέστερων πληροφοριών σχετικά με την κατάσταση του ήπατος.
• Βιοψία. Ένα ηπατικό τεστ βοηθά στην εξάλειψη άλλων παθολογικών διεργασιών και στην οριστική διάγνωση.
• Ελαστογραφία. Η μέθοδος είναι παρόμοια με μια δοκιμή βιοψίας.

Συχνά, ένας γενετικός γιατρός συμμετέχει στον προσδιορισμό της παρουσίας μιας γενετικής ανωμαλίας για τον εντοπισμό της υπερλιπιδαιμίας.

Ένα δείγμα ήπατος βοηθά στην εξάλειψη άλλων παθολογικών διεργασιών και στην οριστική διάγνωση.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert, του οποίου τα συμπτώματα αναπτύσσονται αρκετά γρήγορα, δεν θεραπεύεται τελείως. Με τη βοήθεια τέτοιων μεθόδων όπως η θεραπεία με φάρμακα, η φυσιοθεραπεία, η χρήση συνταγών παραδοσιακής ιατρικής, τα συμπτωματικά σημεία απομακρύνονται ή ανακουφίζονται. Στις πρώτες εκδηλώσεις αυτής της νόσου, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Ο ασθενής καλείται να ακολουθήσει μια αρκετά αυστηρή δίαιτα και να διατηρήσει έναν υγιή, μέτρια ενεργό τρόπο ζωής για να αποτρέψει τις επιπλοκές. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι μια ολοκληρωμένη προσέγγιση της θεραπείας δίνει πιο αποτελεσματικά αποτελέσματα.

Φάρμακα

Τα φάρμακα διαφόρων κατηγοριών αποσκοπούν στην καταπολέμηση συμπτωματικών εκδηλώσεων, χρησιμοποιούνται για τη μείωση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα, για την προστασία από βλάβες στα κύτταρα και τους ιστούς του ήπατος, για την πρόληψη της εμφάνισης σχετικών ασθενειών. Παραδείγματα φαρμάκων που χρησιμοποιούνται:

Τα φάρμακα διαφόρων κατηγοριών αποσκοπούν στην καταπολέμηση συμπτωματικών εκδηλώσεων.

1. Αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως το "φαινοβαρβιτάλη".
2. Ένζυμα - "Panzinorm", "Mezim."
3. Ηπατοπροστατευτικά - Essentiale, Kars.
4. Παρασκευές χολερετικής δράσης - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbents - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Βιταμίνες, πιο συχνά ομάδες Β ή παρασκευάσματα με σύμπλεγμα βιταμινών.

Σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, χρησιμοποιούνται μεταγγίσεις αίματος ή συνταγογραφείται μια σειρά ενέσεων αλβουμίνης.

Φυσιοθεραπεία

Ο στόχος της φυσιοθεραπείας είναι να αποφευχθεί η βλάβη στο σώμα ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης παθολογικών διεργασιών. Η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικές μεθόδους και μεθόδους. Η φωτοθεραπεία, η οποία μετατρέπει την έμμεση χολερυθρίνη σε εύκολα διαλυτή και ως αποτέλεσμα, η ουσία που εξαλείφεται ταχέως από το σώμα, χρησιμοποιείται ιδιαίτερα συχνά.

Η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικές μεθόδους και μεθόδους.

Όταν η φωτοθεραπεία σε απόσταση μισού μέτρου από το δέρμα έθεσε μια μπλε λάμπα. Η διαδικασία, που διαρκεί μέχρι ένα τέταρτο της ώρας, συνίσταται σε ένα είδος ακτινοβολίας με κύματα μήκους 450 nm. Έχουν καταστρεπτική επίδραση στα μόρια της χολερυθρίνης, εντοπισμένα στους ιστούς της ακτινοβολημένης περιοχής.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι διαδικασίες με τη χρήση υψηλών θερμοκρασιών μπορούν να επηρεάσουν δυσμενώς την κατάσταση του ασθενούς, και μερικές φορές γίνονται ένα είδος καταλύτη για επιπλοκές.

Διατροφή

Τα άτομα που πάσχουν από υπερχολερυθριναιμία έχουν συνταγογραφηθεί για να ακολουθήσουν μια δίαιτα τύπου 5. Η δίαιτα πρέπει να ακολουθείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Το μενού αυτής της δίαιτας περιέχει τα παρακάτω προϊόντα και πιάτα:

• αδύναμα τσάγια.
• φυτικά αφέλεια?
• σπιτικά κομπόστα;
• ψωμί σιταριού?

Η δίαιτα θα πρέπει να ακολουθείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής

• χαμηλά λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα: σκληρά τυριά, τυρί cottage, ξινή κρέμα, κεφίρ,
• Πρώτα πιάτα σε ζωμό λαχανικών.
• άπαχο κρέας όπως το βόειο κρέας, το κοτόπουλο και τα ψάρια.
• πορώδες?
• μη όξινα φρούτα.
• λαχανικά κάθε είδους.

Για να απομακρύνετε τις τοξικές ουσίες από το σώμα, πρέπει να πίνετε άφθονο καθαρό μη ανθρακούχο νερό.

Απαγορεύεται αυστηρά να τρώτε τηγανητά, καπνιστά, πικάντικα, λιπαρά, πολύ αλμυρά τρόφιμα. Ορισμένα τρόφιμα και πιάτα που δεν μπορούν να καταναλωθούν:

• καφές;
• ποτά κορεσμένα με αέριο.
• αλκοόλης.
• φρέσκα προϊόντα ζαχαροπλαστικής ·
• λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα ·
• αυγά ·
• λιπαρά κρέατα, ψάρια ·
• λαρδί ·

Για να απομακρύνετε τις τοξικές ουσίες από το σώμα, πρέπει να πίνετε άφθονο καθαρό μη ανθρακούχο νερό.

• κονσερβοποιημένα τρόφιμα?
• μπαχαρικά, μπαχαρικά, σάλτσες ·
• σπανάκι ·
• λάχανο

Πρόκειται για παραβίαση της διατροφής συμβάλλει στη μετάβαση του συνδρόμου Gilbert στο ενεργό στάδιο με την εκδήλωση συμπτωμάτων.

Βοηθήστε την παραδοσιακή ιατρική

Συχνά, οι άνθρωποι καταφεύγουν στη χρήση συνταγών παραδοσιακής ιατρικής. Χρησιμοποιούνται ως πρόσθετη θεραπεία για την πρόληψη της επανάληψης της νόσου.

Μια θετική επίδραση στο ήπαρ και στο σώμα ως σύνολο φυτικά τσάγια, αφέψημα. Βασικά επιλέξτε μια σύνθεση βοτάνων με διουρητικές ή χολερετικές ιδιότητες. Αυτά τα βότανα περιλαμβάνουν άγριο τριαντάφυλλο, φραγκοστάφυλο, καλέντουλα, άμορφο. Το γαϊδουράγκαθο θεωρείται επίσης ένα από τα πιο αποτελεσματικά φυτά που επηρεάζει ευνοϊκά το ήπαρ. Για να κάνετε ένα αφέψημα, πρέπει να ακολουθήσετε τις αναλογίες που αναφέρονται στις οδηγίες για κάθε είδος βοτάνων.

Μια θετική επίδραση στο ήπαρ και στο σώμα ως σύνολο φυτικά τσάγια, αφέψημα

Μερικές φορές καταφεύγουν στη βοήθεια των σπιτικών βάμματα για το αλκοόλ. Τα αλκοολούχα βάμματα παρασκευάζονται από τα φύλλα του φουντουκιού, της αψιθιάς και άλλων συστατικών. Τέτοια μέσα επιμένουν σε ένα σκοτεινό δροσερό μέρος.

Υπάρχουν και άλλες συνταγές, μεταξύ των οποίων:

• χυμό από τα φύλλα και τα στελέχη του κολλιτσίδα. Το εργοστάσιο πλένεται καλά από τη ρύπανση και συνθλίβεται προσεκτικά για να πάρει το χυμό. Διηθήστε το μείγμα και, στη συνέχεια, πάρτε μετά από γεύμα στα 15 ml για μια εβδομάδα.
• ποτό από το χυμό με την προσθήκη μελιού. Για να παρασκευάσετε ένα ποτό, πάρτε μισό λίτρο μέλι και χυμό τεύτλων, 200 ml μαύρου ραπανάκι και χυμό καρότου με την προσθήκη 50 ml χυμού αλόης. Το ποτό αποθηκεύεται στο ψυγείο και λαμβάνετε 50 ml δύο φορές την ημέρα.

Η θεραπεία με λαϊκές συνταγές μάλλον ανήκει σε μέτρα πρόληψης της εκδήλωσης της νόσου και συμβάλλει στην παράταση της περιόδου ύφεσης.

Τα αλκοολούχα βάμματα παρασκευάζονται από φύλλα φουντουκιού, αψιθιάς και άλλα συστατικά.

Προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της επιδείνωσης της νόσου

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, τα προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην εξάλειψη της επίδρασης παραγόντων που προκαλούν τη μετάβαση της υπερχολερυθριναιμίας στην ενεργό κατάσταση, δηλαδή την περίοδο παροξυσμού. Προκειμένου να αποφευχθεί αυτό το στάδιο της νόσου, αρκεί απλώς να ακολουθήσετε τις ακόλουθες συστάσεις:

• ακολουθήστε τη διατροφή σας. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε βιταμίνες και μέταλλα.
• να οδηγήσει έναν μέτρια ενεργό τρόπο ζωής. Για να κάνετε ελαφριά άσκηση περπατώντας στον καθαρό αέρα.
• Μην κακοποιείτε το αλκοόλ και το κάπνισμα
• να αποτρέψει την υποθερμία, καθώς και την υπερθέρμανση του σώματος.
• να εξαλείψει τη βαριά σωματική άσκηση.
• αποφύγετε τις αγχωτικές καταστάσεις.

Τονίζουμε ότι το σύνδρομο Gilbert έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή εντελώς απούσα και η θεραπεία μπορεί να χρειαστεί μόνο εάν η ασθένεια εκδηλωθεί. Επίσης, μην ανησυχείτε όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, επειδή το αγέννητο παιδί μπορεί να γεννηθεί εντελώς υγιές.

Φροντίζουμε το συκώτι

Θεραπεία, συμπτώματα, φάρμακα

Πώς μεταδίδεται το σύνδρομο γκάνγκστερ

Η κληρονομική ασθένεια με αρκετά κοινά συμπτώματα ονομάζεται σύνδρομο Gilbert. Για πρώτη φορά αυτή η ασθένεια περιγράφηκε το 1901 από τον Γάλλο γαστρεντερολόγο Augustin Nicolas Gilbert.

Αυτό το σύνδρομο είναι ευρέως διαδεδομένο, αλλά λίγοι ασθενείς γνωρίζουν ακριβώς τι έχει. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά μιας τέτοιας ασθένειας, καθώς και σημαντικές πληροφορίες για αυτήν περιγράφονται στις πληροφορίες στο άρθρο μας.

Η έννοια της νόσου και ο κώδικας για την ICD-10

Το σύνδρομο Gilbert περιγράφεται στην παγκόσμια ιατρική εγκυκλοπαίδεια με διάφορα ονόματα. Αυτές περιλαμβάνουν την «απλή οικογενειακή χολμία», την κληρονομική ενζυμοπάθεια, τη συστηματική ηπατική δυσλειτουργία και την καλοήθη οικογενή μη αιμολυτική υπερχολερυθριναιμία.

Μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, που συνήθως εκδηλώνεται σε άνδρες στην εφηβεία, λιγότερο συχνά στην ενηλικίωση.

Φωτογραφία ασθενούς με σύνδρομο Gilbert

Ο κωδικός στην ICD - 10 (διεθνής ταξινόμηση ασθενειών) - E 80.4. που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Διαγνωσμένα στατιστικά περιστατικά

Ειδικές μελέτες αυτής της νόσου δεν ήταν. Σύμφωνα με μερικούς, υποφέρουν από 1 έως 35 άτομα.

Τις περισσότερες φορές, είναι άνδρες από 20 έως 30 ετών (περίπου 8 - 10 φορές σε σύγκριση με τις γυναίκες). Αυτό οφείλεται στις ιδιαιτερότητες του ορμονικού υποβάθρου, καθώς και στους κληρονομικούς παράγοντες για τη μετάδοση του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Οι εκπρόσωποι της φυλής Negroid είναι φορείς μιας τέτοιας μετάλλαξης σε περισσότερες από 265 καταγεγραμμένες περιπτώσεις. Οι εκπρόσωποι της Κεντρικής Ασίας είναι λιγότερο ευαίσθητοι στο σύνδρομο (λιγότερο από 1,5%).

Αιτίες και συμπτώματα

Ο πρωταρχικός δεσμός είναι η μετάδοση του μεταλλαγμένου γονιδίου στους απογόνους. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ενζύμων που σχηματίζουν άμεση χολερυθρίνη από έμμεση. Η πολύπλοκη διαδικασία μιας τέτοιας μετατροπής απλά δεν «διαβάζεται» από το σώμα μας, που σημαίνει ότι συσσωρεύεται.

Η έμμεση χολερυθρίνη και τα παράγωγά της είναι μια τοξική ουσία για το νευρικό μας σύστημα, προκαλώντας την αποτυχία της και την εμφάνιση ήπιου ίκτερου.

Ο μηχανισμός κληρονομικότητας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου είναι πολύ περίπλοκος και περιλαμβάνει συχνά κρυφές μορφές της ασθένειας. Ταυτόχρονα, η πλειοψηφία των συγγενών μπορεί να μην εμφανίζει τέτοια συμπτώματα καθόλου, πολύ συχνά ένας τέλεια υγιής γονέας γεννά ένα παιδί που κληρονομεί ένα τέτοιο χαρακτηριστικό.

Τις περισσότερες φορές, οι γονείς, ένας από τους οποίους είναι φορέας ή πάσχει από αυτή την ασθένεια, έχουν τέλεια υγιή παιδιά με φυσιολογική ηπατική λειτουργία.

Αναγνωρίστε την ασθένεια από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Γενική αδυναμία, κόπωση. Κίτρινο του σκληρού χιτώνα των ματιών, λιγότερο συχνά - του δέρματος. Η κίτρινη αυξάνει με νηστεία, σωματική και συναισθηματική υπερφόρτωση.
• Η ταλαιπωρία στο σωστό υποχώδριο.
• Ο σχηματισμός λίθων χολερυθρίνης στη χοληδόχο κύστη και τους αγωγούς.
• Μεγέθη μέγεθος ήπατος.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως ή επιδεινώνονται μετά την κατάποση λιπαρών τροφών, αλκοόλ ή φυσικής υπερφόρτωσης. Σε μερικούς ασθενείς, τα εξωτερικά σημεία δεν είναι τόσο έντονα, οπότε η νόσος είναι κρυμμένη.

Ασθένεια εγκυμοσύνης

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert δεν είναι καθόλου ασυνήθιστη. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, αυξάνει το συνολικό φορτίο στο σώμα, καθώς και στα εσωτερικά όργανα. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι το σύνδρομο, που προηγουμένως δεν ενοχλούσε τον ασθενή, εισέρχεται στην επιδεινωμένη φάση.

Νεογέννητα

Το σύνδρομο Gilbert είναι εξαιρετικά σπάνιο σε μικρά παιδιά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι ορμόνες έχουν μεγάλη επίδραση στην κλινική εικόνα.

Η αρχή του σχηματισμού αυτών των ουσιών εμφανίζεται μεταξύ 13 και 25 ετών, επομένως το σύνδρομο Gilbert δεν εμφανίζεται στα νεογνά.

Εάν ένα παιδί είχε ιική ηπατίτιδα, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί νωρίτερα, αλλά η σύμπτωση αυτών των δύο απίθανων παραγόντων είναι σχεδόν αδύνατη.

Πιθανές επιπλοκές

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια συνήθως δεν εκδηλώνεται για πολύ καιρό, οι τακτικές παραβιάσεις της διατροφής και της κατάχρησης αλκοόλ μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες. Αυτό συνήθως οδηγεί σε χρόνια ηπατική βλάβη (ηπατίτιδα), εμφάνιση πέτρων και αποκλεισμό των χολικών αγωγών.

Διαγνωστικά

Είναι δυνατό να προσδιοριστεί το σύνδρομο Gilbert μέσω βιοχημικής αιματολογικής εξέτασης. Εάν ο δείκτης χολερυθρίνης υπερβεί τις κανονικές τιμές, μπορεί να υποψιαστεί αυτή η συγκεκριμένη πάθηση.

Adult Bilirubin Norm:

• Συνολική χολερυθρίνη - από 5,1 έως 17,1 mmol / l.
• Η χολερυθρίνη είναι ευθεία - από 1,7 έως 5,1 mmol / l.
• Η έμμεση χολερυθρίνη - από 3,4 έως 12,0 mmol / l.

Για να αποκλείσετε άλλες πιθανές ασθένειες του ήπατος, διεξάγετε πρόσθετη έρευνα του ασθενούς.

Το δείγμα με την πείνα περιλαμβάνει τη συλλογή του αίματος αφού αρνήθηκε να φάει για δύο ημέρες. Ο ασθενής είτε ακολουθεί δίαιτα χαμηλών θερμίδων είτε αρνείται τελείως να φάει. Με το σύνδρομο Gilbert, μετά από μια τέτοια δίαιτα, οι δείκτες χολερυθρίνης στο αίμα θα αυξηθούν κατά 50 - 100 φορές.

Η εισαγωγή παρασκευασμάτων νικοτινικού οξέος στο σώμα προκαλεί επίσης αύξηση της χολερυθρίνης.

Μια άλλη μέθοδος είναι η λήψη φαρμάκων που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη. Αυτή η ουσία, αντίθετα, μειώνει το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα. Σήμερα, αυτές οι διαγνωστικές μέθοδοι είναι οι πιο συνηθισμένες.

Το μέγιστο περιεχόμενο πληροφοριών και η ακριβής επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορούν να ληφθούν με τη χρήση γενετικής έρευνας.

Γενετική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert, το κόστος του

Αυτός ο σύγχρονος τύπος εργαστηριακής έρευνας θα επιτρέψει τον εντοπισμό και την ακριβή διάγνωση αυτής της νόσου. Το μόνο μειονέκτημα είναι η ανάγκη αναζήτησης μιας κλινικής για να την περάσει.

Στις κλινικές και τα περισσότερα νοσοκομεία αυτή η επιλογή δεν είναι διαθέσιμη, έτσι πολλοί ασθενείς δεν γνωρίζουν τα χαρακτηριστικά τους. Το μέσο κόστος μιας τέτοιας μελέτης είναι 200 ​​ρούβλια, η προθεσμία των δύο εβδομάδων.

Μέθοδοι θεραπείας

Αυτό το σύνδρομο δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Η νόσος είναι κληρονομική, έτσι και η πλήρης επούλωση είναι επίσης αδύνατη. Οι μόνες μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν την αφαίρεση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς.

Τι μπορεί να γίνει:

• Υποχρεωτική είναι μια δίαιτα που σας επιτρέπει να ξεχάσετε για τη νόσο εδώ και πολλά χρόνια. Χωρίς πρόκληση τροφίμων, η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί.
• Η λήψη χολέρεων φαρμάκων για την πρόληψη της στασιμότητας.
• Πλήρης ειρήνη, μειωμένο άγχος και άσκηση.
• Πρόσθετη εξέταση των εσωτερικών οργάνων για την εξάλειψη της πιθανότητας επιπρόσθετης μόλυνσης.
• Η λήψη βιταμινών, η ομάδα Β είναι ιδιαίτερα σημαντική για αυτούς τους ασθενείς.
• Η μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης είναι δυνατή όταν λαμβάνετε φαινοβαρβιτάλη και άλλα φάρμακα με παρόμοιο αποτέλεσμα.

Η αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα στα 60 μmol / l θεωρείται απολύτως φυσιολογική, διότι ο ασθενής δεν ανησυχεί για τυχόν συμπτώματα.

Οι πρώτες δυσάρεστες εκδηλώσεις μπορούν να αναμένονται όταν ο δείκτης αυτός υπερβεί τα 80 μmol / l και παραπάνω. Σε αυτή την περίπτωση, εκτός από τον χαρακτηριστικό ίκτερο του σκληρού και του δέρματος, ο ασθενής βασανίζεται από αϋπνία, ταλάντευση διάθεσης και γενική αδυναμία.

Πολύ συχνά υπάρχει απάθεια, δάκρυ, απώλεια όρεξης και ζάλη. Όλα αυτά είναι ένας επαρκής λόγος για να πάτε σε γιατρό.

Θεραπεία σε νοσοκομείο

Η νοσηλεία του ασθενούς πραγματοποιείται μόνο εάν η κατάσταση υποβαθμιστεί έντονα και οι εξετάσεις δείχνουν ότι η χολερυθρίνη είναι αρκετές φορές υψηλότερη από την κανονική. Το σχέδιο θεραπείας αναπτύσσεται ξεχωριστά.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η ανάπτυξη της νόσου της χολόλιθου και η στασιμότητα της χολής είναι χαρακτηριστική των ασθενών με σύνδρομο Gilbert. Όλα αυτά μπορούν να προκαλέσουν μια πρόσθετη αύξηση της χολερυθρίνης και αρνητικές αντιδράσεις στο σώμα.

Λαϊκές θεραπείες

Μεταξύ αυτών των μεθόδων, τα κανονικά μαθήματα φαρμακευτικών αρωματικών βοτάνων λειτουργούν καλά. Για να βελτιωθεί η λειτουργία του ήπατος και η κανονική ροή της χολής, χρησιμοποιούνται ειδικά αφέψημα.

Μπορούν να είναι έτοιμες συλλογές και τσάι ενός συστατικού από χαμομήλι, φραγκοστάφυλο, τσίνσυ, γάλα Thistle, καλέντουλα και άλλα αφέψημα.

Η λήψη τέτοιων μέσων πρέπει επίσης να συντονίζεται με τον θεράποντα ιατρό. Η κύρια αντένδειξη είναι η παρουσία λίθων στη χοληδόχο κύστη και στο ήπαρ, που μπορούν να κινηθούν και να εμποδίσουν τη ροή από το φυτικό φάρμακο.

Πρόβλεψη

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία, η πρόγνωση για αυτή είναι πολύ ευνοϊκή. Αν ο ασθενής ακολουθήσει τα βασικά κριτήρια σωστής διατροφής και υγιεινού τρόπου ζωής, δεν αισθάνεται καμία δυσφορία και επιδείνωση της ποιότητας ζωής.

Συνήθως, αυτοί οι άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς στις τοξικές επιδράσεις του οινοπνεύματος, ενώ επίσης αντιδρούν στη λήψη ορισμένων ομάδων φαρμάκων. Όλα αυτά δεν αποτελούν απειλή για τη ζωή και αν ο ασθενής ενημερωθεί με ακρίβεια για την ασθένειά του, τον προστατεύει από υποτροπές.

Στρατιωτική υπηρεσία

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι η αιτία της άρνησης του στρατοπέδου να υπηρετήσει στον στρατό. Κατά την έξαρση της νόσου ή μετά την εμφάνιση των αρνητικών συμπτωμάτων, η νοσηλεία είναι απαραίτητη, αλλά συνήθως πολλοί νέοι μάθουν για την ασθένειά τους μετά από να υπηρετήσουν στο στρατό και αρκετά τυχαία.

Από την άλλη πλευρά, μια επαγγελματική σταδιοδρομία στον στρατιωτικό τομέα των στρατολόγων δεν θα λειτουργήσει, επειδή απλά δεν θα περάσει ιατρική εξέταση και την παράδοση των προτύπων.

Πρόληψη

Δεν χρειάζεται να λαμβάνετε ειδικά γεγονότα. Οι περισσότεροι ασθενείς ζουν για χρόνια με μια τέτοια διάγνωση, χωρίς καν να γνωρίζουν τα χαρακτηριστικά τους. Συνήθως συνιστώνται συνήθεις συστάσεις για την αποφυγή αρνητικών παραγόντων που μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια.

Τι πρέπει να εγκαταλείψετε:

• Η παρατεταμένη έκθεση στο ηλιακό φως μπορεί να προκαλέσει ίκτερο.
• Το αλκοόλ, ειδικά σε μεγάλες δόσεις, θα χτυπήσει επίσης το σώμα.
• Τα τρόφιμα που είναι πολύ λιπαρά ή πικάντικα μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα χολερυθρίνης και να επιδεινώσουν τη γενική κατάσταση.
• Οι πιέσεις και η σωματική άσκηση είναι επίσης απαγορευμένες, επειδή μπορούν να προκαλέσουν απότομη αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης και την υποβάθμιση.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια μη επικίνδυνη και μη μεταδοτική ασθένεια, ακόμα πιο πιθανό χαρακτηριστικό του σώματος. Προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο συνήθως «αρνείται» στο αρσενικό σώμα.

Τα σφάλματα στην τροφή, η πρόσληψη αλκοόλ και το νευρικό στρες μπορεί να οδηγήσουν σε επιδείνωση. Πώς χαρακτηρίζεται μια ασθένεια και τι μπορεί να γίνει σε αυτή την περίπτωση, το άρθρο μας θα σας πει.