Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert και τι είναι αυτό με απλά λόγια;

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Η ασθένεια μεταξύ του συνολικού αριθμού ασθενειών θεωρείται αρκετά σπάνια, αλλά μεταξύ των κληρονομικών είναι η πιο κοινή.

Οι κλινικοί γιατροί έχουν διαπιστώσει ότι συχνότερα μια τέτοια διαταραχή διαγιγνώσκεται στους άντρες παρά στις γυναίκες. Η αιχμή της επιδείνωσης πέφτει στην ηλικιακή κατηγορία από δύο έως δεκατρία χρόνια, ωστόσο, μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αφού η ασθένεια είναι χρόνια.

Ένας μεγάλος αριθμός προκαθοριστικών παραγόντων, όπως η διατήρηση ενός ανθυγιεινού τρόπου ζωής, η υπερβολική άσκηση, η αδιάκριτη χρήση φαρμάκων και πολλοί άλλοι, μπορεί να αποτελέσει παράγοντα εκκίνησης για την ανάπτυξη χαρακτηριστικών συμπτωμάτων.

Τι είναι με απλά λόγια;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χρήση της χολερυθρίνης. Το συκώτι των ασθενών δεν εξουδετερώνει σωστά τη χολερυθρίνη και αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας διάφορες εκδηλώσεις της νόσου. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν Γάλλο γαστρεντερολόγο - τον Αυγουστίνο Νικόλα Γκίλμπερτ (1958-1927) και τους συναδέλφους του το 1901.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο αυτό έχει μικρό αριθμό συμπτωμάτων και εκδηλώσεων, δεν θεωρείται ως ασθένεια και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτή την παθολογία έως ότου η εξέταση αίματος παρουσιάσει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 3% έως 7% του πληθυσμού έχουν σύνδρομο Gilbert, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας - ορισμένοι γαστρεντερολόγοι πιστεύουν ότι ο επιπολασμός μπορεί να είναι μεγαλύτερος και να φτάσει το 10%. Το σύνδρομο εμφανίζεται συχνότερα στους άντρες.

Αιτίες ανάπτυξης

Το σύνδρομο αναπτύσσεται σε άτομα που έπασχαν από το ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος και από τους δύο γονείς στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - διφωσφορική γλυκουρονυλτρανσφεράση ουριδίνης (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση του περιεχομένου αυτού του ενζύμου έως 80%, γι 'αυτό το καθήκον του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, πιο τοξική στον εγκέφαλο, σε ένα δεσμευμένο κλάσμα - είναι πολύ χειρότερη.

Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διάφορους τρόπους: στη θέση-η χολερυθρίνη UGT1A1 παρατηρήθηκε εισαγωγή δύο επιπλέον νουκλεϊνικά οξέα, αλλά μπορεί να εμφανίζονται περισσότερες από μία. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων της παροξυσμού και η ευεξία θα εξαρτηθούν από αυτό. Το συγκεκριμένο χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά καθίσταται αισθητό, μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών φύλου. Λόγω της ενεργού επίδρασης αυτής της διαδικασίας ανδρογόνων, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον αρσενικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μεταφοράς ονομάζεται αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει τα εξής:

1. Δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο και από το κάθε φύλο.
2. Κάθε άτομο έχει ένα χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια γονιδιακή ανωμαλία γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταφέρει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με το υποκείμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, διότι αν υπάρχει κυρίαρχο αλληλόμορφο στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, το άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: Έως και 45% του πληθυσμού έχει το γονίδιο είναι ελαττωματικό, οπότε η πιθανότητα περνώντας από τους δύο γονείς είναι αρκετά μεγάλο.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους.

Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

• γενική αδυναμία και κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
• κίτρινες πλάκες σχηματίζονται στα βλέφαρα.
• ο ύπνος διαταράσσεται - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
• μειωμένη όρεξη.
• Περιστασιακά κίτρινου χρώματος μπαλώματα δέρματος, εάν η χολερυθρίνη μειωθεί μετά από μία έξαρση, ο σκληρός οφθαλμός αρχίζει να κίτρινο.

Συμπτώματα που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

• μυϊκός πόνος?
• σοβαρός κνησμός του δέρματος.
• διαλείπουσα τρόμο των άνω άκρων.
• υπερβολική εφίδρωση.
• στο σωστό υποκέντημα αισθάνεται βαρύ, ανεξάρτητα από το γεύμα?
• κεφαλαλγία και ζάλη.
• απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
• κοιλιακή διαταραχή, ναυτία,
• Διαταραχές κόπρανα - ασθενείς με διάρροια.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, ορισμένα από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να λείπουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με την εν λόγω ασθένεια, απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Διαγνωστικά

Διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις συμβάλλουν στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη του συνδρόμου Gilbert:

• χολερυθρίνη αίματος - κανονικά, η συνολική περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της συνολικής χολερυθρίνης λόγω έμμεσης.
• πλήρης αιμοληψία - δικτυοερυθροκυττάρωση στο αίμα (αυξημένη περιεκτικότητα σε ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια) και ήπια αναιμία - 100-110 g / l.
• βιοχημική ανάλυση του αίματος - σάκχαρο αίματος - κανονική ή κάπως μειωμένη, πρωτεΐνες αίματος - εντός των φυσιολογικών ορίων, αλκαλική φωσφατάση, AST, ALT - κανονικό, δοκιμή θυμόλη αρνητικό.
• ανάλυση ούρων - καμία ανωμαλία. Η παρουσία ουροσιλογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα δείχνει την παθολογία του ήπατος.
• θρόμβωση αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός των κανονικών ορίων.
• οι ιικοί δεικτοί ηπατίτιδας απουσιάζουν.
• Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με σύνδρομα Dabin-Johnson και Rotor:

• Διόγκωση του ήπατος - συνήθως, συνήθως ελαφρώς.
• Η χολερυθροουρία απουσιάζει.
• Αυξημένες coproporphyrins στα ούρα - όχι?
• Δραστηριότητα γλυκουρονυλτρανσφεράσης - μείωση;
• Διευρυμένη σπλήνα - όχι?
• Πόνος στη σωστή υποχονδόνι - σπάνια, αν υπάρχει - πόνος?
• Το δέρμα της φαγούρας απουσιάζει.
• Η χολοκυστογραφία είναι φυσιολογική.
• Βιοψία ήπατος - φυσιολογική ή απόθεση λιποφουσκίνης, λιπαρό εκφυλισμό.
• Δοκιμή βρωμοσουλφαλενίνης - συχνά ο κανόνας, μερικές φορές μια ελαφρά μείωση της κάθαρσης.
• Η αύξηση της χολερυθρίνης στον ορό είναι κατά κύριο λόγο έμμεση (μη δεσμευμένη).

Επιπλέον, διεξάγονται ειδικές δοκιμές για επιβεβαίωση της διάγνωσης:

• Δοκιμή με νηστεία.
• Η νηστεία για 48 ώρες ή ο θερμικός περιορισμός της τροφής (έως 400 kcal ανά ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (κατά 2-3 φορές) της ελεύθερης χολερυθρίνης. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης κατά 50-100% υποδεικνύει μια θετική δοκιμασία.
• Δοκιμάστε με φαινοβαρβιτάλη.
• Η αποδοχή της φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες συμβάλλει στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
• Δοκιμάστε με νικοτινικό οξύ.
• Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα κατά 2-3 φορές σε διάστημα τριών ωρών.
• Δείγμα με ριφαμπικίνη.
• Η χορήγηση 900 mg ριφαμπικίνης προκαλεί αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επιβεβαιώστε επίσης ότι η διάγνωση επιτρέπει τη διαδερμική διάτρηση του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση του σημειακού σημείου δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Επιπλοκές

Το ίδιο το σύνδρομο δεν προκαλεί επιπλοκές και δεν καταστρέφει το ήπαρ, αλλά είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί ένας τύπος ίκτερος από τον άλλο στον χρόνο. Σε αυτή την ομάδα ασθενών παρατηρήθηκε η αυξημένη ευαισθησία των ηπατικών κυττάρων σε ηπατοτοξικούς παράγοντες, όπως αλκοόλ, φάρμακα και μερικές ομάδες αντιβιοτικών. Επομένως, με την παρουσία των παραπάνω παραγόντων, είναι απαραίτητο να ελέγχεται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά την περίοδο διαγραφής, η οποία μπορεί να διαρκέσει για πολλούς μήνες, χρόνια ή ακόμη και διάρκεια ζωής, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Εδώ το κύριο καθήκον είναι να αποφευχθεί η επιδείνωση. Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα, να εργαστείτε και να ξεκουραστείτε, να μην υπερψυχθεί και να αποφύγετε την υπερθέρμανση του σώματος, για να εξαλείψετε τα υψηλά φορτία και την ανεξέλεγκτη φαρμακευτική αγωγή.

Φάρμακα

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert στην ανάπτυξη του ίκτερου περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων και διατροφής. Από τα φάρμακα χρησιμοποιούνται:

• αλβουμίνη - για τη μείωση της χολερυθρίνης.
• αντιεμετικά - σύμφωνα με ενδείξεις, παρουσία ναυτίας και εμέτου.
• βαρβιτουρικά - να μειώσουν το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα ("Surital", "Fiorinal").
• ηπατοπροστατευτικά - για την προστασία των ηπατικών κυττάρων ("Heptral", "Essentiale Forte").
• cholagogue - για να μειωθεί η κίτρινη κηλίδα ("Kars", "Cholensim")?
• διουρητικά - για την αφαίρεση της χολερυθρίνης στα ούρα ("Φουροσεμίδη", "Veroshpiron").
• εντεροσώματα - για τη μείωση της ποσότητας χολερυθρίνης με την απομάκρυνση από το έντερο (ενεργός άνθρακας, "Polyphepan", "Enterosgel").

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε διαγνωστικές διαδικασίες σε τακτική βάση για να ελέγξει την πορεία της νόσου και να μελετήσει την ανταπόκριση του οργανισμού στη θεραπεία ναρκωτικών. Οι έγκαιροι έλεγχοι και οι τακτικές επισκέψεις στον γιατρό όχι μόνο θα μειώνουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων αλλά και θα σας προειδοποιούν για πιθανές επιπλοκές που περιλαμβάνουν τόσο σοβαρές σωματικές παθολογίες όπως η ηπατίτιδα και η ασθένεια χολόλιθου.

Μείωση

Ακόμα κι αν ύφεση, οι ασθενείς είναι σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να είναι «χαλαροί» - θα διασφαλίσει ότι δεν θα συμβεί την επόμενη έξαρση του συνδρόμου Gilbert.

Πρώτον, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί η προστασία της χοληφόρου οδού - αυτό θα αποτρέψει τη στασιμότητα της χολής και το σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα ήταν τα βότανα cholagogue, Urocholum, Gepabene ή Ursofalk. Μια φορά την εβδομάδα, ο ασθενής πρέπει να κάνει "τυφλή ανίχνευση" - με άδειο στομάχι, πρέπει να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε πρέπει να βρεθείτε στη δεξιά πλευρά σας και να θερμάνετε την περιοχή της ανατομικής θέσης της χοληδόχου κύστης με ένα θερμαντικό μαξιλάρι για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια κατάλληλη διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσετε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντα πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής διαθέτει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων.

Ισχύς

Οι δίαιτες πρέπει να ακολουθούνται όχι μόνο κατά την έξαρση της νόσου, αλλά και κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης.

Απαγορεύεται η χρήση:

• λιπαρά κρέατα, πουλερικά και ψάρια ·
• αυγά ·
• ζεστές σάλτσες και μπαχαρικά.
• σοκολάτα, ζύμη?
• καφές, κακάο, ισχυρό τσάι.
• αλκοόλ, ανθρακούχα ποτά, χυμοί σε τετράποδες.
• πικάντικο, αλμυρό, τηγανητό, καπνιστό, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.
• πλήρες γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά (κρέμα, ξινή κρέμα).

Επιτρέπεται η χρήση:

• όλα τα είδη δημητριακών ·
• λαχανικά και φρούτα σε οποιαδήποτε μορφή.
• μη λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα ·
• ψωμί, galetny pechente;
• το κρέας, τα πουλερικά, τα ψάρια δεν είναι λιπαρές ποικιλίες.
• φρέσκους χυμούς, ποτά φρούτων, τσάι.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, ανάλογα με τον τρόπο εξέλιξης της νόσου. Η υπερχολερυθριναιμία επιμένει για τη ζωή, αλλά δεν συνοδεύεται από αυξημένη θνησιμότητα. Οι προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ συνήθως δεν αναπτύσσονται. Όταν ασφαλίζουν τη ζωή αυτών των ανθρώπων, ταξινομούνται ως κανονικός κίνδυνος. Κατά τη θεραπεία της φαινοβαρβιτάλης ή της καρβιομίνης, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται στο φυσιολογικό. Οι ασθενείς θα πρέπει να προειδοποιούνται ότι μπορεί να εμφανιστεί ίκτερος μετά από παρεντερικές λοιμώξεις, επαναλαμβανόμενο εμετό και παρασιτισμένα γεύματα.

Έχει παρατηρηθεί υψηλή ευαισθησία των ασθενών σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις (αλκοόλ, πολλά φάρμακα κλπ.). Ίσως η ανάπτυξη φλεγμονής στη χολική οδό, ασθένεια χολόλιθου, ψυχοσωματικές διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν προγραμματίσουν άλλη εγκυμοσύνη. Το ίδιο θα πρέπει να γίνει αν ένας συγγενής διαγνωστεί σε συγγενείς ενός ζευγαριού που πρόκειται να έχει παιδιά.

Πρόληψη

Η νόσος του Gilbert είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο κληρονομικό γονίδιο. Η πρόληψη της ανάπτυξης του συνδρόμου είναι αδύνατη, καθώς οι γονείς μπορούν να είναι μόνο φορείς και δεν εμφανίζουν σημεία απόκλισης. Για το λόγο αυτό, τα κύρια προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην αποφυγή των παροξυσμών και στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την εξάλειψη των παραγόντων που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο ήπαρ.

Με απλά λόγια για τη νόσο του Gilbert: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπευτικές επιλογές

Οι γενετικές διαταραχές, ιδίως η νόσος του ήπατος, έχουν γίνει πολύ συχνές. Το σύνδρομο Gilbert είναι μία από αυτές τις παθολογίες. Η ασθένεια δεν επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία του ήπατος και δεν οδηγεί σε ίνωση, αλλά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο χολολιθίασης.

Το σύνδρομο Gilbert (SJ) είναι μια κληρονομική δερματική ηπατίτιδα, στην οποία το ήπαρ δεν μπορεί να επεξεργαστεί πλήρως μια ένωση που ονομάζεται χολερυθρίνη. Σε αυτή την κατάσταση, συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος, προκαλώντας υπερβιλερουβιναιμία.

Σε πολλές περιπτώσεις, η υψηλή χολερυθρίνη είναι ένα σημάδι ότι συμβαίνει κάτι με ηπατική λειτουργία. Ωστόσο, με το LF, το ήπαρ παραμένει συνήθως φυσιολογικό.

Δεν είναι μια επικίνδυνη κατάσταση και δεν χρειάζεται να αντιμετωπιστεί, αν και μπορεί να προκαλέσει μερικά δευτερεύοντα προβλήματα.

Η νόσος του Gilbert επηρεάζει τους άνδρες συχνότερα από τις γυναίκες. Η διάγνωση συνήθως γίνεται στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της δεκαετίας του '20. Εάν τα άτομα με SJ εμφανίζουν επεισόδια υπερκινητικότητας, είναι συνήθως ήπιες και εμφανίζονται όταν το σώμα είναι υπό άγχος, για παράδειγμα, λόγω αφυδάτωσης, μακρών περιόδων χωρίς φαγητό (νηστεία), ασθένειας, έντονης άσκησης ή εμμήνου ρύσεως. Ωστόσο, περίπου το 30% των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα της πάθησης και η διαταραχή τους βρίσκεται μόνο όταν οι φυσιολογικές εξετάσεις αίματος εμφανίζουν αυξημένο επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης.

Άλλα ονόματα του συνδρόμου Gilbert:

• συντακτική δυσλειτουργία του ήπατος.
• οικογενειακός μη αιμολυτικός ίκτερος.
• Τη νόσος του Gilbert.
• μη συζευγμένη καλοήθη χολερυθρομία.

Λόγοι

Διαταραχές στο γονίδιο UGT1A1 οδηγούν στο σύνδρομο Gilbert. Αυτό το γονίδιο δίνει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου γλυκουρονοζυλτρανσφεράση, η οποία βρίσκεται κυρίως στα ηπατικά κύτταρα και είναι απαραίτητη για την απομάκρυνση της χολερυθρίνης από το σώμα.

Η χολερυθρίνη είναι ένα φυσιολογικό παρασκεύασμα που σχηματίζεται μετά την διάσπαση των παλαιών ερυθρών αιμοσφαιρίων που περιέχουν αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν συνήθως για περίπου 120 ημέρες. Όταν λήξει αυτή η περίοδος, η αιμοσφαιρίνη κατανέμεται σε αιμή και σφαιρίνη. Η σφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που αποθηκεύεται στο σώμα για μεταγενέστερη χρήση. Πρέπει να αφαιρεθεί το κέλυφος από το σώμα.

Η απομάκρυνση του αιθέρα ονομάζεται γλυκουρονιδίωση. Το Heme χωρίζεται σε μια πορτοκαλοκίτρινη χρωστική, μια "έμμεση" ή μη συζευγμένη χολερυθρίνη. Αυτή η έμμεση χολερυθρίνη εισέρχεται στο ήπαρ. Διαλύεται σε λίπος.

Η χολερυθρίνη στο ήπαρ υποβάλλεται σε επεξεργασία με ένα ένζυμο που ονομάζεται ουροδίνη-διφωσφορική γλυκουρονοζυλτρανσφεράση και μετατρέπεται σε μορφή διαλυτή στο νερό. Αυτή είναι η συζευγμένη χολερυθρίνη.

Συζευγμένη χολερυθρίνη εκκρίνεται στη χολή, αυτό το βιολογικό υγρό βοηθά στην πέψη. Αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, από όπου απελευθερώνεται στο λεπτό έντερο. Στο έντερο, η χολερυθρίνη μετατρέπεται από βακτήρια σε χρωστικές ουσίες, τη στερκοπιλίνη. Στη συνέχεια αποβάλλεται με περιττώματα και ούρα.

Τα άτομα με SJ έχουν περίπου το 30% της κανονικής λειτουργίας του ενζύμου γλυκουρονοσυλ τρανσφεράση. Ως αποτέλεσμα, η μη συζευγμένη χολερυθρίνη δεν είναι επαρκώς γλυκουρονική. Αυτή η τοξική ουσία στη συνέχεια συσσωρεύεται στο σώμα, προκαλώντας ήπια υπερχολερυθριναιμία.

Δεν είναι όλα τα άτομα με γενετικές μεταβολές που προκαλούν το σύνδρομο Gilbert να αναπτύξουν υπερλιπιδαιμία. Αυτό δείχνει ότι η ανάπτυξη της κατάστασης μπορεί να απαιτήσει πρόσθετους παράγοντες, όπως οι συνθήκες που περιπλέκουν περαιτέρω τη διαδικασία της γλυκουρονιδίωσης. Για παράδειγμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να διασπαστούν πολύ εύκολα, απελευθερώνοντας μια υπερβολική ποσότητα χολερυθρίνης και το διαταραγμένο ένζυμο δεν μπορεί να εκτελέσει πλήρως τη δουλειά του. Αντίθετα, η μετατόπιση της χολερυθρίνης στο ήπαρ, όπου θα ήταν γλυκουρονική, μπορεί να επηρεαστεί. Αυτοί οι παράγοντες σχετίζονται με αλλαγές σε άλλα γονίδια.

Εκτός από την κληρονομήση ενός κατεστραμμένου γονιδίου, δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη του SJ. Η διαταραχή δεν συνδέεται με τον τρόπο ζωής, τις συνήθειες, τις περιβαλλοντικές συνθήκες ή τις σοβαρές υποκείμενες παθολογίες του ήπατος, όπως η κίρρωση, η ηπατίτιδα Β ή η ηπατίτιδα C.

Μηχανισμός κληρονομίας

Το σύνδρομο Gilbert είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή.

Κάθε άτομο έχει δύο ομάδες γονιδίων που μεταδίδονται από τον πατέρα και από τη μητέρα. Λόγω αυτής της αλληλοεπικάλυψης, γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν κληρονομούνται δύο διαταραγμένα γονίδια (ομόζυγη παραλλαγή).

Πολύ πιο συχνά σε ένα ζεύγος κληρονομικών γονιδίων, μόνο ένα είναι ανώμαλο (ετεροζυγωτική παραλλαγή). Στην περίπτωση αυτή, υπάρχουν τα ακόλουθα σενάρια:

Ο κυρίαρχος τύπος κληρονομίας - το κατεστραμμένο γονίδιο κυριαρχεί πάνω από το φυσιολογικό. Η ασθένεια εμφανίζεται ακόμη και όταν μόνο ένα γονίδιο είναι ανώμαλο από το ζεύγος.

Υπερβολική κατάσταση κληρονομικότητας - ένα υγιές γονίδιο αντισταθμίζει επιτυχώς την κατωτερότητα του ελαττωματικού γονιδίου και καταστέλλει (την ύφεση) τη δραστηριότητά του. Η νόσος του Gilbert ακολουθεί ακριβώς αυτόν τον μηχανισμό κληρονομικότητας. Μόνο με την ομόζυγη παραλλαγή, εμφανίζεται ένα σύνδρομο όταν δύο γονίδια είναι ελαττωματικά. Ωστόσο, ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της επιλογής είναι αρκετά υψηλός, καθώς το σύνδρομο ετεροζυγωτικού συνδρόμου Gilbert είναι πολύ κοινό μεταξύ του πληθυσμού. Αυτοί οι άνθρωποι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά η ασθένεια δεν εκδηλώνεται (αν και είναι δυνατή μια μικρή αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης).

Ο αυτοσωματικός μηχανισμός σημαίνει ότι η ασθένεια δεν συνδέεται με το φύλο.

Έτσι, η κληρονομικότητα σε έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο υποδηλώνει τα εξής:

• οι γονείς των προσβεβλημένων ατόμων δεν αρρωσταίνουν απαραίτητα από αυτή την ασθένεια ·
• οι ασθενείς με το σύνδρομο μπορούν να γεννήσουν υγιή παιδιά (πιο συχνά συμβαίνει).

Πιο πρόσφατα, η ασθένεια του Gilbert θεωρήθηκε αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή (η ασθένεια εμφανίζεται όταν μόνο ένα γονίδιο σε ένα ζεύγος έχει υποστεί βλάβη). Σύγχρονες μελέτες έχουν αντικρούσει αυτή τη γνώμη. Επίσης, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι σχεδόν οι μισοί άνθρωποι έχουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Ο κίνδυνος να λαμβάνεται από τους γονείς η ασθένεια Gilbert με τον κυρίαρχο τύπο θα αυξηθεί σημαντικά.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Οι περισσότεροι άνθρωποι με SJ έχουν σύντομα επεισόδια ίκτερου (κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος) λόγω της συσσώρευσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Δεδομένου ότι η ασθένεια συνήθως οδηγεί μόνο σε ελαφρά αύξηση της χολερυθρίνης, το κιτρίνισμα είναι συχνά ήπιο (υποκειμενικό). Τις περισσότερες φορές επηρεάζει τα μάτια.

Μερικοί άνθρωποι έχουν επίσης άλλα προβλήματα με επεισόδια ίκτερο:

• αίσθημα κόπωσης
• ζάλη;
• κοιλιακό άλγος;
• απώλεια της όρεξης.
• σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου - κοινή πεπτική παθολογία που οδηγεί σε κράμπες στο στομάχι, φούσκωμα, διάρροια και δυσκοιλιότητα.
• προβλήματα με τη συγκέντρωση και τη σαφή σκέψη (ομίχλη του εγκεφάλου)?
• Γενικά.

Σε μεμονωμένους ασθενείς, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που σχετίζονται με τη συναισθηματική σφαίρα:

• φόβος χωρίς αιτία και κρίσεις πανικού.
• καταθλιπτική διάθεση, μερικές φορές μετατρέπεται σε μακρά κατάθλιψη.
• ευερεθιστότητα.
• Υπάρχει μια τάση για αντικοινωνική συμπεριφορά.

Αυτά τα συμπτώματα δεν οφείλονται πάντα σε αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης. Συχνά ο παράγοντας αυτο-ύπνωσης επηρεάζει την κατάσταση του ασθενούς.

Όχι τόσο η εκδήλωση της διαταραχής τραυματίζει την ψυχή του ασθενούς, όπως η συνεχής νοσοκομειακή συνοδεία που άρχισε με την εφηβεία. Οι τακτικές δοκιμές εδώ και πολλά χρόνια, τα ταξίδια στις κλινικές οδηγούν στο γεγονός ότι μερικοί άνθρωποι δεν λογικά θεωρούν τους εαυτούς τους σοβαρά άρρωστους και κατώτερους, ενώ άλλοι αναγκάζονται να αγνοούν προκλητικά την ασθένειά τους.

Αυτά τα προβλήματα, ωστόσο, δεν θεωρούνται αναγκαστικά ότι συνδέονται άμεσα με την αύξηση της ποσότητας χολερυθρίνης · μπορεί να υποδεικνύουν άλλη ασθένεια εκτός από την LF.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση λαμβάνει υπόψη την κληρονομική φύση της νόσου, την εμφάνιση της εκδήλωσης κατά την εφηβεία, τη χρόνια φύση της πορείας με σύντομες παροξύνσεις και μια ελαφρά αύξηση της ποσότητας έμμεσης χολερυθρίνης.

Τύποι μελετών για την εξαίρεση άλλων ασθενειών με παρόμοια συμπτώματα.

Συνιστάται επίσης να πραγματοποιηθεί εξέταση του θυρεοειδούς αδένα (σάρωση υπερήχων, έλεγχος ορμονικού επιπέδου, ανίχνευση αυτοαντισώματος), καθώς οι νόσοι του σχετίζονται στενά με την παθολογία του ήπατος.

Η εκτέλεση όλων των παραπάνω μελετών θα σας επιτρέψει να αποκλείσετε άλλες παθολογίες, και έτσι να επιβεβαιώσετε το σύνδρομο Gilbert.

Επί του παρόντος, υπάρχουν δύο μέθοδοι που με 100% πιθανότητα επιβεβαιώνουν τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert:

• μοριακή γενετική ανάλυση - χρησιμοποιώντας PCR, ανιχνεύεται ανωμαλία DNA, η οποία είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση της νόσου.
• βελόνα βιοψία του ήπατος - ένα μικρό κομμάτι του ήπατος λαμβάνεται με μια ειδική βελόνα για ανάλυση, τότε το υλικό εξετάζεται με μικροσκόπιο. Αυτή η διαδικασία εκτελείται για να αποκλειστεί ένας κακοήθης όγκος, κίρρωση ή ηπατίτιδα.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert - είναι δυνατόν;

Κατά κανόνα, η SJ δεν χρειάζεται φάρμακα. Για να σταματήσει μια επιδείνωση, αρκεί να εξαλειφθούν οι παράγοντες που την προκάλεσαν. Μετά από αυτό, η ποσότητα της χολερυθρίνης μειώνεται συνήθως ταχέως.

Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς χρειάζονται τη χρήση ναρκωτικών. Ένας ειδικός δεν τα διορίζει πάντα, συχνά οι ασθενείς επιλέγουν ανεξάρτητα αποτελεσματικά φάρμακα για τον εαυτό τους:

1. Φαινοβαρβιτάλη. Είναι πιο δημοφιλές μεταξύ των ανθρώπων με το σύνδρομο. Το φάρμακο της κατασταλτικής δράσης, ακόμη και σε μια μικρή δόση, μειώνει αποτελεσματικά την ποσότητα έμμεσης χολερυθρίνης. Ωστόσο, αυτή δεν είναι η ιδανική επιλογή για τους ακόλουθους λόγους: το ναρκωτικό οδηγεί σε εθισμό. μετά τη διακοπή του φαρμάκου, η επίδραση του φαρμάκου τερματίζεται, η παρατεταμένη χρήση οδηγεί σε επιπλοκές του ήπατος. ένα ελαφρύ ηρεμιστικό αποτέλεσμα παρεμποδίζει δραστηριότητες που απαιτούν αυξημένη συγκέντρωση.
2. Flumecinol. Το φάρμακο ενεργοποιεί εκλεκτικά μικροσωμικά ηπατικά ένζυμα, συμπεριλαμβανομένης της γλυκορονυλοτρανσφεράσης. Σε αντίθεση με τη φαινοβαρβιτάλη, η επίδραση στην ποσότητα της χολερυθρίνης στη φλουμεκινόλη είναι λιγότερο έντονη, αλλά το αποτέλεσμα είναι πιο επίμονο και διαρκεί 20-25 ημέρες μετά τη διακοπή της πρόσληψης. Εκτός από τις αλλεργίες, δεν παρατηρούνται ανεπιθύμητες ενέργειες.
3. Διαθλαστικά διεγερτικά (δομεπεριδόνη, μετοκλοπραμίδη). Το φάρμακο χρησιμοποιείται ως αντιεμετικό. Με την τόνωση της κινητικότητας της γαστρεντερικής οδού και της χολικής απέκκρισης, το φάρμακο εξαλείφει τις δυσάρεστες πεπτικές διαταραχές.
4. Ένζυμα πέψης. Τα φάρμακα ανακουφίζουν σημαντικά τα συμπτώματα της γαστρεντερικής οδού κατά τη διάρκεια παροξυσμών.

Διατροφή

Με την LF, η υγιεινή διατροφή είναι ζωτικής σημασίας.

Τα τρόφιμα πρέπει να είναι τακτικά και συχνότερα, όχι σε μεγάλες μερίδες, χωρίς μεγάλα διαλείμματα και όχι λιγότερο από 4 φορές την ημέρα.

Αυτή η δίαιτα έχει διεγερτική δράση στην κινητικότητα του στομάχου και συμβάλλει στην ταχεία μεταφορά τροφής από το στομάχι στο έντερο και αυτό έχει θετική επίδραση στη χολική διαδικασία και στη λειτουργία του ήπατος στο σύνολό του.

Η διατροφή για το σύνδρομο πρέπει να περιλαμβάνει επαρκή ποσότητα πρωτεΐνης, λιγότερα γλυκά, υδατάνθρακες, περισσότερα φρούτα και λαχανικά. Συνιστώμενο κουνουπίδι και λαχανάκια Βρυξελλών, τεύτλα, σπανάκι, μπρόκολο, γκρέιπφρουτ, μήλα. Είναι απαραίτητο να χρησιμοποιούμε δημητριακά πλούσια σε φυτικές ίνες (φαγόπυρο, βρώμη κλπ.) Και είναι καλύτερο να περιορίσουμε την κατανάλωση πατάτας. Για την ικανοποίηση της ανάγκης για υψηλής ποιότητας πρωτεΐνες, κατάλληλα είναι τα μη οξεία πιάτα ψαριών, τα θαλασσινά, τα αυγά και τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Το κρέας δεν συνιστάται να αποκλείεται απολύτως από τη διατροφή. Ο καφές είναι καλύτερο να αλλάξει για το τσάι.

Μια άκαμπτη χορτοφαγική διατροφή είναι απαράδεκτη, καθώς δεν παρέχει στο ήπαρ απαραίτητα αμινοξέα που δεν μπορούν να αντικατασταθούν. Μια μεγάλη ποσότητα σόγιας επηρεάζει αρνητικά το σώμα.

Συμπέρασμα

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια δια βίου ασθένεια. Ωστόσο, η παθολογία δεν απαιτεί θεραπεία, καθώς δεν αποτελεί απειλή για την υγεία και δεν οδηγεί σε επιπλοκές ή αυξημένο κίνδυνο ηπατικής νόσου.

Τα επεισόδια του ίκτερου και οποιωνδήποτε σχετικών εκδηλώσεων είναι συνήθως βραχύβια και τελικά εξαφανίζονται.

Με αυτήν την ασθένεια, δεν υπάρχει κανένας λόγος να αλλάξει η διατροφή ή το ποσό άσκησης, αλλά θα πρέπει να εφαρμοστούν συστάσεις για μια υγιεινή ισορροπημένη διατροφή και οδηγίες για τη σωματική άσκηση.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Το ήπαρ είναι ένας από τους μεγαλύτερους αδένες του ανθρώπινου σώματος και εκτελεί πολλές λειτουργίες, μεταξύ των οποίων είναι δυνατό να διακρίνεται η διήθηση αίματος, η συμμετοχή στο μεταβολισμό κ.λπ. Δυστυχώς, υπόκειται σε διάφορα είδη ασθενειών και επίσης υποφέρει από ανισορροπημένη διατροφή, κατάχρηση λιπαρών τροφίμων και οινόπνευμα. και άλλες κακές συνήθειες. Μία από τις παθολογίες του ήπατος είναι το σύνδρομο Gilbert. Από το άρθρο θα μάθετε πώς εκδηλώνεται η ασθένεια, εάν το σύνδρομο Gilbert και η εγκυμοσύνη είναι συμβατά, καθώς και σχετικά με τις διαγνωστικές μεθόδους για την ανίχνευση αυτής της ασθένειας και τις μεθόδους θεραπείας της.

Περιγραφή του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert ανήκει στις χρόνιες παθήσεις κληρονομικής φύσης που επηρεάζουν το ήπαρ. Μέσω των φλεβών, το αίμα εισέρχεται στο ήπαρ, όπου καθαρίζεται από τοξίνες και άλλες επιβλαβείς ουσίες με διήθηση. Λόγω μιας γενετικής ανωμαλίας, η έμμεση χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο σώμα, η οποία παραβιάζει τον φυσιολογικό κανόνα. Μια ουσία αυτού του τύπου εμφανίζεται μετά τη διαδικασία της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Έχει ένα τοξικό αποτέλεσμα, ειδικότερα, στο κεντρικό νευρικό σύστημα και γενικά στο σώμα. Στην κανονική λειτουργία του ήπατος, η ουσία αυτή δεσμεύεται, καθίσταται μη τοξική και εξαλείφεται φυσιολογικά από το σώμα.

Το σύνδρομο Gilbert ανήκει σε μια χρόνια κληρονομική νόσο που προσβάλλει το ήπαρ.

Οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της παθολογίας περιλαμβάνουν:

• ίκτερο που επηρεάζει την επιδερμίδα και τους βλεννογόνους.
• φλεγμονή της χοληδόχου κύστης.
• υπερβολική διεύρυνση του σπλήνα, συκώτι.

Ένα άλλο όνομα για τη νόσο είναι η καλοήθη υπερχολερυθριναιμία. Από το όνομα αυτό προκύπτει ότι η ασθένεια δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο σε άλλα όργανα, επομένως η πρόγνωση παρουσία αυτού του συνδρόμου είναι ευνοϊκή. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί μόνο όταν προκύψουν επιπλοκές.

Η εμφάνιση της νόσου

Το σύνδρομο Gilbert συμβαίνει λόγω μη φυσιολογικών αλλαγών που συμβαίνουν στο γενετικό επίπεδο, με αποτέλεσμα η νόσος να κληρονομείται από τον άμεσο τύπο, δηλαδή από τους γονείς στα παιδιά. Αυτές οι αλλαγές σχετίζονται με ένα ειδικό ένζυμο - γλυκουρονυλοτρανσφεράση, μέσω του οποίου η έμμεση χολερυθρίνη αλλάζει και γίνεται μια μη τοξική ουσία που δεν βλάπτει το σώμα. Με μείωση της δραστηριότητας αυτού του ενζύμου, η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα, γεγονός που προκαλεί την εκδήλωση της νόσου.

Το σύνδρομο Gilbert συμβαίνει λόγω μη φυσιολογικών αλλαγών που συμβαίνουν στο γενετικό επίπεδο

Σε ένα παιδί, η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Gilbert είναι 50 τοις εκατό, υπό τον όρο ότι ένας από τους γονείς έχει την ασθένεια. Το σύνδρομο Gilbert στα παιδιά εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ των 5 και 15 ετών.

Πώς εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Το σύνδρομο Gilbert και η εγκυμοσύνη είναι το κύριο ζήτημα ανησυχίας για τους μελλοντικούς γονείς. Δεν υπάρχουν απειλές για τη ζωή της μέλλουσας μητέρας, αλλά ανήκει επίσης στην ομάδα αυξημένου κινδύνου εκδήλωσης αυτής της παθολογίας. Αυτό οφείλεται σε δραματικές αλλαγές στα ορμονικά επίπεδα, που οδηγούν σε διακυμάνσεις των συναισθημάτων, με αποτέλεσμα η έγκυος γυναίκα να γίνεται πιο επιρρεπής σε αγχωτικές εκδηλώσεις. Θα πρέπει επίσης να έχουμε κατά νου ότι το σώμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δίνει σε μεγάλα φορτία σε όλα τα συστήματα στη διαδικασία εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Εάν μια μελλοντική μητέρα εμφανίζει σημάδια ασθένειας, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για συμβουλές, ειδικά εάν εμφανιστούν συμπτώματα κατά τη διάρκεια της περιόδου του πρώτου τριμήνου (12 εβδομάδες). Όταν εμφανίζεται ή επιδεινώνεται η υπερχολερυθριναιμία, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα βλάβης στο ΚΝΣ του εμβρύου λόγω αυξημένης ποσότητας τοξικής χολερυθρίνης στο αίμα.

Εάν υπάρχουν σημάδια ασθένειας από την επερχόμενη μητέρα, είναι προτιμότερο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για διαβούλευση.

Οι έγκυες γυναίκες με την παρουσία συγχορηγούμενων παθήσεων του ήπατος απαιτούν ιδιαίτερα προσεκτικές τακτικές εξετάσεις. Η παρατήρηση ενός γιατρού μπορεί να αποτρέψει μια τέτοια αρνητική έκβαση της εγκυμοσύνης, ως αυθόρμητη άμβλωση, και την ανάπτυξη άλλων παθολογικών διεργασιών στη μητέρα και το παιδί.

Αιτίες της επιδείνωσης της παθολογικής κατάστασης

Η παρουσία του συνδρόμου Gilbert δεν σημαίνει ότι ο ασθενής θα υποφέρει από συμπτωματικά σημεία όλη του τη ζωή. Υπάρχουν όμως ορισμένα σημεία που μπορούν να ενεργοποιήσουν την ενεργοποίηση της παθολογικής κατάστασης. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Μη συμμόρφωση με τη διατροφή. Η κατανάλωση ανθυγιεινών τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε λίπη επηρεάζεται επίσης δυσμενώς από υπερκατανάλωση ή νηστεία.
2. Κατάχρηση αλκοόλ, κάπνισμα.
3. Υπερβολική σωματική δραστηριότητα στη διαδικασία της εργασίας, παίζοντας αθλήματα.
4. Η επίδραση του στρες στο σώμα.
5. Μολυσματικές ασθένειες ιϊκής φύσης, καθώς και η ενεργοποίηση χρόνιων ασθενειών.
6. Ζημία ή χειρουργική επέμβαση.
7. Υπερθέρμανση, υποθερμία, κατάχρηση της έκθεσης στον ήλιο.
8. Υποδοχή φαρμάκων ορισμένων κατηγοριών, συγκεκριμένα:

Η παρατήρηση ενός γιατρού μπορεί να αποτρέψει μια τέτοια αρνητική έκβαση της εγκυμοσύνης ως αυθόρμητη έκτρωση.

• αναβολικά στεροειδή.
• γλυκοκορτικοειδή.
• αντιβακτηριακά φάρμακα.
• μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

Όλα τα παραπάνω μπορούν να μεταφράσουν την υπερχολερυθριναιμία από την περίοδο της ύφεσης στο οξεικό στάδιο. Αποφεύγοντας τις επιδράσεις των προαναφερθέντων παραγόντων στο σώμα, ένα άτομο με την παρουσία του συνδρόμου θα ζήσει μια ζωή χωρίς συμπτωματικές εκδηλώσεις.

Συμπτωματικές εκδηλώσεις της νόσου

Βασικά, η ασθένεια περνά σε λανθάνουσα κατάσταση. Ο ίκτερος είναι το κύριο σύμπτωμα, το οποίο είναι εμφανές μετά την ενεργοποίηση της παθολογικής διαδικασίας. Τα υπόλοιπα είναι πολύ αδύναμα ή απούσα. Εκτός από την εμφάνιση κίτρινου χρώματος στις βλεννώδεις μεμβράνες και στο δέρμα, τα γενικά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα σημεία:

Ο ίκτερος είναι το κύριο σύμπτωμα, το οποίο είναι εμφανές μετά την ενεργοποίηση της παθολογικής διαδικασίας

• γενική αδυναμία, κόπωση.
• άγχος, ανήσυχος ύπνος, μερικές φορές ρέει σε κατάσταση αϋπνίας.
• η όρεξη μπορεί να μειωθεί ή να εξαφανιστεί εντελώς.
• πικρή γεύση στο στόμα.
• παρενοχλούν επιθέσεις καούρα;
• αίσθημα ναυτία, μερικές φορές - regurgitation?
• διαταραγμένα κόπρανα, και συγκεκριμένα: συχνές κρίσεις διάρροιας ή δυσκοιλιότητας.
• βαρύτητα στο στομάχι, φούσκωμα.
• πονοκεφάλους, μερικές φορές ζάλη?
• θαμπή, γκρίνια πόνο εντοπισμένο στη δεξιά πλευρά στην περιοχή των πλευρών?
• ηπατική υπερτροφία.

Δεν υπάρχουν πάντοτε όλα τα σημάδια. Εξαρτάται από τα ατομικά χαρακτηριστικά του οργανισμού, την ηλικία, την παρουσία άλλων ασθενειών και άλλα πράγματα που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά των συμπτωμάτων.

Βαρύτητα στο στομάχι, φούσκωμα

Τεχνικές ανίχνευσης παθολογικής διάγνωσης

Για να αναγνωρίσετε την υπερχολερυθριναιμία μεταξύ παρόμοιων ασθενειών, χρησιμοποιήστε εργαστηριακές εξετάσεις, βοηθητικές και άλλες διαγνωστικές μεθόδους. Στο πρώτο στάδιο της διάγνωσης, ο γιατρός εξετάζει τον ασθενή, διευκρινίζει την παρουσία συγγενών με αυτή την παθολογία και επίσης εφιστά την προσοχή στην προηγούμενη ασθένεια.

Εργαστηριακές δοκιμές

Η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας τέτοιες εργαστηριακές εξετάσεις:

• γενική, βιοχημική εξέταση αίματος.
• για την ιική ηπατίτιδα στο αίμα.
• θρόμβωση αίματος?
• για τον εντοπισμό μιας γενετικής ανωμαλίας.
• ανάλυση ούρων.
• ανάλυση κοπράνων για την παρουσία στερκοπιλίνης.

Η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό ασθενειών που σχετίζονται με την παθολογία.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Οι διαδραστικές και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι διεξάγονται απευθείας στο ήπαρ. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Υπερηχογράφημα. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό ασθενειών που σχετίζονται με την παθολογία, αλλά δεν αποτελεί τρόπο επιβεβαίωσης του συνδρόμου Gilbert.
• CT ή MRI. Οι μέθοδοι χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, καθώς και για τη συλλογή λεπτομερέστερων πληροφοριών σχετικά με την κατάσταση του ήπατος.
• Βιοψία. Ένα ηπατικό τεστ βοηθά στην εξάλειψη άλλων παθολογικών διεργασιών και στην οριστική διάγνωση.
• Ελαστογραφία. Η μέθοδος είναι παρόμοια με μια δοκιμή βιοψίας.

Συχνά, ένας γενετικός γιατρός συμμετέχει στον προσδιορισμό της παρουσίας μιας γενετικής ανωμαλίας για τον εντοπισμό της υπερλιπιδαιμίας.

Ένα δείγμα ήπατος βοηθά στην εξάλειψη άλλων παθολογικών διεργασιών και στην οριστική διάγνωση.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert, του οποίου τα συμπτώματα αναπτύσσονται αρκετά γρήγορα, δεν θεραπεύεται τελείως. Με τη βοήθεια τέτοιων μεθόδων όπως η θεραπεία με φάρμακα, η φυσιοθεραπεία, η χρήση συνταγών παραδοσιακής ιατρικής, τα συμπτωματικά σημεία απομακρύνονται ή ανακουφίζονται. Στις πρώτες εκδηλώσεις αυτής της νόσου, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Ο ασθενής καλείται να ακολουθήσει μια αρκετά αυστηρή δίαιτα και να διατηρήσει έναν υγιή, μέτρια ενεργό τρόπο ζωής για να αποτρέψει τις επιπλοκές. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι μια ολοκληρωμένη προσέγγιση της θεραπείας δίνει πιο αποτελεσματικά αποτελέσματα.

Φάρμακα

Τα φάρμακα διαφόρων κατηγοριών αποσκοπούν στην καταπολέμηση συμπτωματικών εκδηλώσεων, χρησιμοποιούνται για τη μείωση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα, για την προστασία από βλάβες στα κύτταρα και τους ιστούς του ήπατος, για την πρόληψη της εμφάνισης σχετικών ασθενειών. Παραδείγματα φαρμάκων που χρησιμοποιούνται:

Τα φάρμακα διαφόρων κατηγοριών αποσκοπούν στην καταπολέμηση συμπτωματικών εκδηλώσεων.

1. Αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως το "φαινοβαρβιτάλη".
2. Ένζυμα - "Panzinorm", "Mezim."
3. Ηπατοπροστατευτικά - Essentiale, Kars.
4. Παρασκευές χολερετικής δράσης - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbents - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Βιταμίνες, πιο συχνά ομάδες Β ή παρασκευάσματα με σύμπλεγμα βιταμινών.

Σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, χρησιμοποιούνται μεταγγίσεις αίματος ή συνταγογραφείται μια σειρά ενέσεων αλβουμίνης.

Φυσιοθεραπεία

Ο στόχος της φυσιοθεραπείας είναι να αποφευχθεί η βλάβη στο σώμα ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης παθολογικών διεργασιών. Η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικές μεθόδους και μεθόδους. Η φωτοθεραπεία, η οποία μετατρέπει την έμμεση χολερυθρίνη σε εύκολα διαλυτή και ως αποτέλεσμα, η ουσία που εξαλείφεται ταχέως από το σώμα, χρησιμοποιείται ιδιαίτερα συχνά.

Η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικές μεθόδους και μεθόδους.

Όταν η φωτοθεραπεία σε απόσταση μισού μέτρου από το δέρμα έθεσε μια μπλε λάμπα. Η διαδικασία, που διαρκεί μέχρι ένα τέταρτο της ώρας, συνίσταται σε ένα είδος ακτινοβολίας με κύματα μήκους 450 nm. Έχουν καταστρεπτική επίδραση στα μόρια της χολερυθρίνης, εντοπισμένα στους ιστούς της ακτινοβολημένης περιοχής.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι διαδικασίες με τη χρήση υψηλών θερμοκρασιών μπορούν να επηρεάσουν δυσμενώς την κατάσταση του ασθενούς, και μερικές φορές γίνονται ένα είδος καταλύτη για επιπλοκές.

Διατροφή

Τα άτομα που πάσχουν από υπερχολερυθριναιμία έχουν συνταγογραφηθεί για να ακολουθήσουν μια δίαιτα τύπου 5. Η δίαιτα πρέπει να ακολουθείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Το μενού αυτής της δίαιτας περιέχει τα παρακάτω προϊόντα και πιάτα:

• αδύναμα τσάγια.
• φυτικά αφέλεια?
• σπιτικά κομπόστα;
• ψωμί σιταριού?

Η δίαιτα θα πρέπει να ακολουθείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής

• χαμηλά λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα: σκληρά τυριά, τυρί cottage, ξινή κρέμα, κεφίρ,
• Πρώτα πιάτα σε ζωμό λαχανικών.
• άπαχο κρέας όπως το βόειο κρέας, το κοτόπουλο και τα ψάρια.
• πορώδες?
• μη όξινα φρούτα.
• λαχανικά κάθε είδους.

Για να απομακρύνετε τις τοξικές ουσίες από το σώμα, πρέπει να πίνετε άφθονο καθαρό μη ανθρακούχο νερό.

Απαγορεύεται αυστηρά να τρώτε τηγανητά, καπνιστά, πικάντικα, λιπαρά, πολύ αλμυρά τρόφιμα. Ορισμένα τρόφιμα και πιάτα που δεν μπορούν να καταναλωθούν:

• καφές;
• ποτά κορεσμένα με αέριο.
• αλκοόλης.
• φρέσκα προϊόντα ζαχαροπλαστικής ·
• λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα ·
• αυγά ·
• λιπαρά κρέατα, ψάρια ·
• λαρδί ·

Για να απομακρύνετε τις τοξικές ουσίες από το σώμα, πρέπει να πίνετε άφθονο καθαρό μη ανθρακούχο νερό.

• κονσερβοποιημένα τρόφιμα?
• μπαχαρικά, μπαχαρικά, σάλτσες ·
• σπανάκι ·
• λάχανο

Πρόκειται για παραβίαση της διατροφής συμβάλλει στη μετάβαση του συνδρόμου Gilbert στο ενεργό στάδιο με την εκδήλωση συμπτωμάτων.

Βοηθήστε την παραδοσιακή ιατρική

Συχνά, οι άνθρωποι καταφεύγουν στη χρήση συνταγών παραδοσιακής ιατρικής. Χρησιμοποιούνται ως πρόσθετη θεραπεία για την πρόληψη της επανάληψης της νόσου.

Μια θετική επίδραση στο ήπαρ και στο σώμα ως σύνολο φυτικά τσάγια, αφέψημα. Βασικά επιλέξτε μια σύνθεση βοτάνων με διουρητικές ή χολερετικές ιδιότητες. Αυτά τα βότανα περιλαμβάνουν άγριο τριαντάφυλλο, φραγκοστάφυλο, καλέντουλα, άμορφο. Το γαϊδουράγκαθο θεωρείται επίσης ένα από τα πιο αποτελεσματικά φυτά που επηρεάζει ευνοϊκά το ήπαρ. Για να κάνετε ένα αφέψημα, πρέπει να ακολουθήσετε τις αναλογίες που αναφέρονται στις οδηγίες για κάθε είδος βοτάνων.

Μια θετική επίδραση στο ήπαρ και στο σώμα ως σύνολο φυτικά τσάγια, αφέψημα

Μερικές φορές καταφεύγουν στη βοήθεια των σπιτικών βάμματα για το αλκοόλ. Τα αλκοολούχα βάμματα παρασκευάζονται από τα φύλλα του φουντουκιού, της αψιθιάς και άλλων συστατικών. Τέτοια μέσα επιμένουν σε ένα σκοτεινό δροσερό μέρος.

Υπάρχουν και άλλες συνταγές, μεταξύ των οποίων:

• χυμό από τα φύλλα και τα στελέχη του κολλιτσίδα. Το εργοστάσιο πλένεται καλά από τη ρύπανση και συνθλίβεται προσεκτικά για να πάρει το χυμό. Διηθήστε το μείγμα και, στη συνέχεια, πάρτε μετά από γεύμα στα 15 ml για μια εβδομάδα.
• ποτό από το χυμό με την προσθήκη μελιού. Για να παρασκευάσετε ένα ποτό, πάρτε μισό λίτρο μέλι και χυμό τεύτλων, 200 ml μαύρου ραπανάκι και χυμό καρότου με την προσθήκη 50 ml χυμού αλόης. Το ποτό αποθηκεύεται στο ψυγείο και λαμβάνετε 50 ml δύο φορές την ημέρα.

Η θεραπεία με λαϊκές συνταγές μάλλον ανήκει σε μέτρα πρόληψης της εκδήλωσης της νόσου και συμβάλλει στην παράταση της περιόδου ύφεσης.

Τα αλκοολούχα βάμματα παρασκευάζονται από φύλλα φουντουκιού, αψιθιάς και άλλα συστατικά.

Προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της επιδείνωσης της νόσου

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, τα προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην εξάλειψη της επίδρασης παραγόντων που προκαλούν τη μετάβαση της υπερχολερυθριναιμίας στην ενεργό κατάσταση, δηλαδή την περίοδο παροξυσμού. Προκειμένου να αποφευχθεί αυτό το στάδιο της νόσου, αρκεί απλώς να ακολουθήσετε τις ακόλουθες συστάσεις:

• ακολουθήστε τη διατροφή σας. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε βιταμίνες και μέταλλα.
• να οδηγήσει έναν μέτρια ενεργό τρόπο ζωής. Για να κάνετε ελαφριά άσκηση περπατώντας στον καθαρό αέρα.
• Μην κακοποιείτε το αλκοόλ και το κάπνισμα
• να αποτρέψει την υποθερμία, καθώς και την υπερθέρμανση του σώματος.
• να εξαλείψει τη βαριά σωματική άσκηση.
• αποφύγετε τις αγχωτικές καταστάσεις.

Τονίζουμε ότι το σύνδρομο Gilbert έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή εντελώς απούσα και η θεραπεία μπορεί να χρειαστεί μόνο εάν η ασθένεια εκδηλωθεί. Επίσης, μην ανησυχείτε όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, επειδή το αγέννητο παιδί μπορεί να γεννηθεί εντελώς υγιές.

Τι είναι το γενετικό σύνδρομο του Gilbert και πώς να θεραπεύσει την ασθένεια;

Το σύνδρομο Gilbert (οικογενειακός ίκτερος, χρωστική ηπατóζη) είναι μια καλοήθη ηπατική παθολογία που χαρακτηρίζεται απó μια επεισοδιακή, μέτρια αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στο αίμα.

Η πάθηση συνδέεται άμεσα με ένα ελάττωμα γονιδιακής κληρονομιάς. Η ασθένεια δεν προκαλεί σοβαρή βλάβη στο ήπαρ, αλλά επειδή βασίζεται σε παραβίαση της σύνθεσης του ενζύμου που είναι υπεύθυνος για την εξουδετέρωση τοξικών ουσιών, είναι δυνατή η ανάπτυξη επιπλοκών που σχετίζονται με τη φλεγμονή των χολικών αγωγών και τον σχηματισμό πετρών στη χοληδόχο κύστη.

Το σύνδρομο Gilbert - τι είναι με απλά λόγια

Για να κατανοήσουμε την ουσία της παθολογίας, είναι απαραίτητο να ασχοληθούμε με τις λειτουργίες του ήπατος. Σε ένα υγιές άτομο, το όργανο αυτό εκτελεί καλά τις κύριες λειτουργίες φιλτραρίσματος, δηλαδή συνθέτει τη χολή, η οποία είναι απαραίτητη για τη διάσπαση πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων, συμμετέχει σε μεταβολικές διεργασίες, εξουδετερώνει και απομακρύνει τοξικές ουσίες από το σώμα.

Στο σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί πλήρως και να εκκρίνει την τοξική χολερυθρίνη χολής από το σώμα. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη παραγωγής ενός συγκεκριμένου ενζύμου υπεύθυνου για την εξουδετέρωση του. Ως αποτέλεσμα, η ελεύθερη χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα και λερώνει τον σκληρόχρωμο των οφθαλμών και του δέρματος με κίτρινο χρώμα. Επομένως, η κοινή γλώσσα της νόσου ονομάζεται χρόνιος ίκτερος.

Το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομική νόσος, ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σωστή εναλλαγή της χολής της χολερυθρίνης. Η πορεία της νόσου συνοδεύεται από την περιοδική εμφάνιση μέτριου ίκτερου, αλλά ταυτόχρονα οι δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας και άλλες βιοχημικές παράμετροι αίματος παραμένουν φυσιολογικές. Η κληρονομική νόσος εντοπίζεται συχνότερα στους άντρες και εκδηλώνεται για πρώτη φορά στην εφηβεία και τη νεολαία, η οποία συνδέεται με μια μεταβολή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης υπό την επίδραση των ορμονών φύλου. Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα της ασθένειας εμφανίζονται περιοδικά, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Το σύνδρομο Gilbert - το ICD 10 έχει κωδικό K76.8 και σχετίζεται με μια εξευγενισμένη ηπατική νόσο με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας.

Λόγοι

Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι το σύνδρομο Gilbert δεν εμφανίζεται σε ένα "άδειο" μέρος, για την ανάπτυξή του απαιτείται ώθηση που ενεργοποιεί τον μηχανισμό για την ανάπτυξη της ασθένειας. Αυτοί οι παράγοντες προκαλούν:

• μη ισορροπημένη διατροφή με την κυριαρχία βαρέων λιπαρών τροφίμων.
• κατάχρηση αλκοόλ?
• μακροπρόθεσμη χρήση ορισμένων φαρμάκων (αντιβιοτικά, καφεΐνη, φάρμακα από την ομάδα των ΜΣΑΦ) ·
• θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή φάρμακα.
• λήψη αναβολικών στεροειδών.
• τήρηση αυστηρών διαιτητικών μεθόδων, νηστεία (ακόμη και για ιατρικούς σκοπούς).
• προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις.
• υπερβολική άσκηση;
• το νευρικό στέλεχος, το χρόνιο άγχος, τις καταθλιπτικές καταστάσεις.

Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου μπορούν να προκληθούν από αφυδάτωση (αφυδάτωση) ή από μολυσματικές ασθένειες (γρίπη, ARVI), ιική ηπατίτιδα, εντερικές διαταραχές.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Η γενική κατάσταση των ασθενών με σύνδρομο Gilbert είναι συνήθως ικανοποιητική. Τα συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν περιοδικά, υπό την επήρεια προκλητικών παραγόντων. Τα κύρια σημεία της ασθένειας είναι:

• σύνδρομο ίκτερου διαφόρων βαθμών έντασης.
• αδυναμία, κόπωση με ελάχιστη προσπάθεια.
• διαταραχές ύπνου - γίνεται ανήσυχος, διαλείπουσα.
• ο σχηματισμός απλών ή πολλαπλών κίτρινων πλακών (ξανθελάση) στα βλέφαρα.

Με αύξηση της συγκεντρώσεως της χολερυθρίνης στο αίμα, ολόκληρο το σώμα ή μεμονωμένες περιοχές του δέρματος στην περιοχή του ρινοκολικού τριγώνου, των ποδιών, των φοίνικων και των μασχαλών κοιλοτήτων μπορεί να γίνουν κίτρινα. Η κίτρινη κηλίδα παρατηρείται με μείωση της χολερυθρίνης. Η σοβαρότητα του ίκτερου είναι επίσης διαφορετική - από ένα ελαφρύ κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα, μέχρι τον έντονο ίκτερο του δέρματος.

Με τα άλλα υπό όρους συμπτώματα της νόσου, τα οποία δεν εμφανίζονται πάντοτε, περιλαμβάνουν:

• βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο.
• αίσθημα δυσφορίας στην κοιλιακή κοιλότητα.
• υπερβολική εφίδρωση.
• πονοκέφαλοι, ζάλη;
• λήθαργος απάθεια, ή, αντίθετα, ευερεθιστότητα και νευρικότητα?
• σοβαρός κνησμός;
• φούσκωμα, μετεωρισμός, ρέψιμο, πικρία στο στόμα.
• Διαταραχές σπονδυλικής στήλης (διάρροια ή δυσκοιλιότητα).

Η γενετική ασθένεια έχει ορισμένα χαρακτηριστικά της πορείας. Επομένως, κάθε τέταρτος ασθενής με σύνδρομο Gilbert έχει ένα διευρυμένο ήπαρ, ενώ το όργανο προεξέχει από κάτω από την ακανθώδη καμάρα, αλλά η δομή του είναι φυσιολογική, ο πόνος στην ψηλάφηση δεν γίνεται αισθητός. Σε 10% των ασθενών παρατηρείται αύξηση της σπλήνας και συνυπολογισμός - δυσλειτουργία του χολικού συστήματος, χολοκυστίτιδα. Στο 30% των ασθενών, η πάθηση είναι σχεδόν ασυμπτωματική, δεν υπάρχουν παράπονα και η ασθένεια μπορεί να περάσει απαρατήρητη για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Τι είναι το σύνδρομο του Gilbert;

Το κίτρινο χρώμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα στο σύνδρομο Gilbert καθορίζει την περίσσεια χολερυθρίνης χολής. Αυτή είναι μια τοξική ουσία που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της αποικοδόμησης της αιμοσφαιρίνης. Σε ένα υγιές σώμα, η χολερυθρίνη στο ήπαρ δεσμεύεται με ένα μόριο γλυκουρονικού οξέος και με αυτή τη μορφή δεν αποτελεί πλέον κίνδυνο για το σώμα.

Με ανεπαρκή παραγωγή από το ήπαρ ενός συγκεκριμένου ενζύμου που εξουδετερώνει την ελεύθερη χολερυθρίνη, η συγκέντρωσή του στο αίμα αυξάνεται. Ο κύριος κίνδυνος της μη συζευγμένης χολερυθρίνης είναι ότι είναι ιδιαίτερα διαλυτός στα λίπη και είναι ικανός να αλληλεπιδρά με φωσφολιπίδια στις κυτταρικές μεμβράνες και να παρουσιάζει νευροτοξικές ιδιότητες. Πρώτα απ 'όλα, το νευρικό σύστημα και τα εγκεφαλικά κύτταρα υποφέρουν από την επίδραση μιας τοξικής ουσίας. Μαζί με την κυκλοφορία του αίματος, η χολερυθρίνη εξαπλώνεται σε όλο το σώμα και προκαλεί δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων, επηρεάζοντας δυσμενώς τη λειτουργία του ήπατος, των χολικών και των πεπτικών συστημάτων.

Σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται υποβάθμιση του ήπατος και αυξημένη ευαισθησία του οργάνου στην επίδραση ηπατοτοξικών παραγόντων (αλκοόλ, αντιβιοτικά). Συχνών παροξύνσεων της νόσου οδηγεί στην ανάπτυξη των φλεγμονωδών διεργασιών στη χολική σύστημα, ο σχηματισμός λίθων στη χοληδόχο κύστη και προκαλούν ασήμαντες κατάσταση της υγείας, μειωμένη απόδοση και υποβάθμιση της ποιότητας της ζωής των ασθενών.

Διαγνωστικά

Ο ιατρός θα πρέπει να βασίζεται στα αποτελέσματα των εργαστηριακών και instrumental έρευνες, να λαμβάνουν υπόψη τα κύρια κλινικά συμπτώματα και οικογενειακό ιστορικό - δηλαδή, για να μάθετε αν στενούς συγγενείς έπασχαν από ασθένειες του ήπατος, ίκτερος, αλκοολισμό.

Στη διαδικασία εξέτασης αποκαλύφθηκε κίτρινο χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών, ο πόνος στο δεξιό υποχχοδόνι, μια ελαφρά αύξηση στο μέγεθος του ήπατος. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη το φύλο και την ηλικία του ασθενούς, διευκρινίζει πότε εμφανίστηκαν τα πρώτα σημάδια της ασθένειας, διαπιστώνει εάν υπάρχουν ταυτόχρονες χρόνιες παθήσεις που προκαλούν ίκτερο. Μετά την εξέταση, ο ασθενής πρέπει να περάσει μια σειρά από εξετάσεις.

Η γενική και βιοχημική ανάλυση του αίματος για το σύνδρομο Gilbert θα βοηθήσει στον προσδιορισμό της αύξησης του επιπέδου της συνολικής χολερυθρίνης λόγω του ελεύθερου, έμμεσου κλάσματος του. Η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert θα υποδεικνύει την τιμή μέχρι 85 μmol / l. Ταυτόχρονα, άλλοι δείκτες - πρωτεΐνες, χοληστερόλη, AST, ALT παραμένουν εντός της κανονικής κλίμακας.

Ανάλυση ούρων - δεν υπάρχουν αλλαγές στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών, η εμφάνιση της χολερυθρίνης θα δείξει την ανάπτυξη της ηπατίτιδας και τα ούρα θα γίνουν το χρώμα της σκοτεινής μπύρας.

Η ανάλυση των περιττωμάτων στη στερκοπιλίνη επιτρέπει να διαπιστωθεί η παρουσία αυτού του τελικού προϊόντος της μετατροπής της χολερυθρίνης.

Η μέθοδος PCR - μια μελέτη που αποσκοπεί στον εντοπισμό ενός γενετικού ελαττώματος στο γονίδιο που ευθύνεται για το μεταβολισμό της χολερυθρίνης.

Δοκιμή Rimfacinovaya - η εισαγωγή ενός ασθενούς 900 mg αντιβιοτικών προκαλεί αύξηση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Οι δείκτες για τους ιούς της ηπατίτιδας Β, C, D στο σύνδρομο Gilbert δεν ορίζονται.

Οι συγκεκριμένες δοκιμές θα βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης:

• φαινοβαρβιτάλη - ενώ λαμβάνει φαινοβαρβιτάλη, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται.
• δοκιμή με νικοτινικό οξύ - με ενδοφλέβια χορήγηση του φαρμάκου, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης αυξάνεται πολλές φορές κατά τη διάρκεια 2-3 ωρών.
• δοκιμή με πείνα - στο υπόβαθρο μιας δίαιτας χαμηλών θερμίδων, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης κατά 50-100%.

Μέθοδοι οργάνων έρευνας:

• Κοιλιακό υπερηχογράφημα.
• Υπερηχογράφημα του ήπατος, της χοληδόχου κύστης και των αγωγών.
• δωδεκαδακτυλική διασωλήνωση;
• μελέτη του ηπατικού παρεγχύματος με τη μέθοδο του ραδιοϊσοτόπου.

Η βιοψία του ήπατος πραγματοποιείται μόνο όταν υπάρχει υποψία χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης.

Η γενετική ανάλυση θεωρείται η ταχύτερη και πιο αποτελεσματική. Το ομόζυγο σύνδρομο του Gilbert μπορεί να προσδιοριστεί με διάγνωση DNA με το γονίδιο UDHHT. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται στην περίπτωση που ο αριθμός επαναλήψεων ΤΑ (2 νουκλεϊνικά οξέα) στην περιοχή προαγωγού του ελαττωματικού γονιδίου φθάνει το 7 ή υπερβαίνει αυτόν τον δείκτη.

Πριν την έναρξη της θεραπείας οι ειδικοί προτείνουμε αναγκαστικά διεξαγωγή γενετική ανάλυση στο σύνδρομο Gilbert, για να βεβαιωθείτε ότι η σωστή διάγνωση, όπως στην διαδικασία της θεραπείας της νόσου με τη χρήση ναρκωτικών με ηπατοτοξικά. Εάν ο διαγνωστικός είναι λάθος, το ήπαρ θα είναι το πρώτο που υποφέρει από μια τέτοια θεραπεία.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Ο γιατρός θα επιλέξει το σχήμα θεραπείας λαμβάνοντας υπόψη τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, τη γενική κατάσταση του ασθενούς και το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα.

Εάν κλάσμα δείκτες έμμεση χολερυθρίνη είναι μικρότερη από 60 U / L, ο ασθενής έχει μόνο ήπια ίκτερος του δέρματος και κανένα συμπτώματα όπως αλλαγή στη συμπεριφορά, ναυτία, έμετο, υπνηλία - το φάρμακο δεν χορηγείται. Η βάση της θεραπείας είναι η προσαρμογή του τρόπου ζωής, η προσκόλληση στην εργασία και η ανάπαυση, ο περιορισμός της σωματικής άσκησης. Ο ασθενής συνιστάται να αυξάνει την πρόσληψη υγρών και να ακολουθεί μια δίαιτα που αποκλείει τη χρήση λιπαρών, πικάντικων, τηγανισμένων τροφίμων, ανθεκτικών λιπών, κονσερβοποιημένων τροφίμων και αλκοόλ.

Σε αυτό το στάδιο, η πρακτική της λήψης απορροφητικών ουσιών (ενεργός άνθρακας, Polysorb, Enterosgelya) και μεθόδων φωτοθεραπείας. Η μπλε επικάλυψη επιτρέπει την ελεύθερη χολερυθρίνη να διέλθει στο υδατοδιαλυτό κλάσμα και να φύγει από το σώμα.

Σε υψηλότερα επίπεδα της χολερυθρίνης έως 80 mmol / l και υψηλότερα φαινοβαρβιτάλη ασθενή (Barboval, Corvalol) σε δοσολογία 200 mg χτυπήσει. Η διάρκεια της θεραπείας είναι 2-3 εβδομάδες. Η δίαιτα γίνεται αυστηρότερη. Ο ασθενής θα πρέπει να εξαλείψει εντελώς τη δίαιτα:

• κονσερβοποιημένα, πικάντικα, λιπαρά, βαριά τρόφιμα?
• Muffin, γλυκά, σοκολάτα?
• ισχυρό τσάι και καφέ, κακάο, όλα τα είδη αλκοόλ.

Η εστίαση είναι στην διατροφική διαιτητική κρέατα και ψάρια, δημητριακά, λαχανικά σούπες, φρέσκα λαχανικά και φρούτα, μπισκότα, τα ζαχαρούχα χυμούς, φρουτοποτά, ποτά φρούτων, χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά έχουν υποστεί ζύμωση ποτά γάλακτος.

Νοσηλεία

Εάν το επίπεδο χολερυθρίνης συνεχίσει να αυξάνεται, παρατηρείται αλλοίωση, ο ασθενής χρειάζεται νοσηλεία. Σε ένα νοσοκομείο, το θεραπευτικό σχήμα περιλαμβάνει:

• τους ηπατοπροστατευτές για τη διατήρηση της ηπατικής λειτουργίας.
• ενδοφλέβια χορήγηση πολυωνικών διαλυμάτων.
• λήψη ροφητών.
• λαμβάνοντας ένζυμα που βελτιώνουν την πέψη.
• λακτουλόζης, επιταχύνοντας την εξάλειψη των τοξινών (Normaze, Duphalac).

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ενδοφλέβια λευκωματίνη μολύβδου ή η μετάγγιση αίματος. Σε αυτό το στάδιο, η δίαιτα του ασθενούς ελέγχεται αυστηρά, αφαιρούνται όλα τα προϊόντα που περιέχουν ζωικά λίπη και πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, αυγά, τυρί cottage, βούτυρο κλπ.). Ο ασθενής έχει τη δυνατότητα να τρώει φρέσκα φρούτα και λαχανικά, να τρώει χορτοφαγικές σούπες λαχανικών, δημητριακά, μπισκότα, χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης, όταν απουσιάζουν τα οξέα συμπτώματα της νόσου, διορίζεται μια σειρά θεραπείας συντήρησης, με στόχο την αποκατάσταση των λειτουργιών του χολικού συστήματος, την πρόληψη της στασιμότητας της χολής και του σχηματισμού πέτρας. Για το σκοπό αυτό, συνιστάται η λήψη Gepabene, Ursofalk ή αφέψημα βοτάνων με χολερυθμίες. Δεν υπάρχουν αυστηροί διατροφικοί περιορισμοί κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, αλλά ο ασθενής θα πρέπει να αποφεύγει το αλκοόλ και τα τρόφιμα που μπορούν να προκαλέσουν επιδείνωση της νόσου.

Περιοδικά, δύο φορές το μήνα συνιστάται να κάνετε τυφλό ήχο (τζακιού). Η διαδικασία είναι απαραίτητη για την αφαίρεση της στάσιμης χολής, συνίσταται στην λήψη άδειου στομάχου ξυλιτόλη ή σορβιτόλη. Μετά από αυτό, ξαπλώνετε με ένα ζεστό μαξιλάρι θέρμανσης στη δεξιά πλευρά για μισή ώρα. Η διαδικασία γίνεται καλύτερα σε μια ημέρα μακριά, καθώς συνοδεύεται από την εμφάνιση χαλαρών σκαμνιών και συχνές επισκέψεις στην τουαλέτα.

Στρατιωτική υπηρεσία

Πολλοί νέοι ενδιαφέρονται να πάρουν το στρατό με το σύνδρομο Gilbert; Σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα των ασθενειών, το οποίο περιγράφει τις απαιτήσεις για την υγεία των ασθενών, οι ασθενείς με γενετικό ίκτερο καλούνται για στρατιωτική θητεία. Αυτή η διάγνωση δεν αποτελεί λόγο καθυστέρησης ή απελευθέρωσης από τη στρατολόγηση.

Αλλά παράλληλα γίνεται κράτηση, σύμφωνα με την οποία ο νεαρός πρέπει να έχει ειδικές συνθήκες υπηρεσίας. Ένας συνήγορος με το σύνδρομο του Gilbert δεν πρέπει να λιμοκτονεί, να υποβληθεί σε βαριά σωματική άσκηση, να φάει μόνο υγιεινό φαγητό. Στην πράξη, υπό στρατιωτικές συνθήκες, είναι πρακτικά αδύνατο να εκπληρωθούν αυτές οι απαιτήσεις, αφού είναι δυνατόν να εξασφαλιστούν όλες οι απαραίτητες συνταγές στην έδρα, όπου είναι προβληματική για έναν συνηθισμένο στρατιώτη να πάρει.

Ταυτόχρονα, η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert αποτελεί τη βάση για άρνηση κατά την είσοδο σε ανώτερα στρατιωτικά ιδρύματα. Δηλαδή, για την επαγγελματική υπηρεσία στις τάξεις των Ενόπλων Δυνάμεων, οι νέοι αναγνωρίζονται ως ανίκανοι και η ιατρική επιτροπή δεν τους επιτρέπει να περάσουν τις εξετάσεις εισόδου.

Λαϊκές θεραπείες

Ο γενετικός ίκτερος είναι μια από τις ασθένειες στις οποίες πολλοί εμπειρογνώμονες καλωσορίζουν τη χρήση λαϊκών θεραπειών. Εδώ είναι μερικές δημοφιλείς συνταγές:

Συνδυασμένο μίγμα

Η θεραπευτική σύνθεση παρασκευάζεται από ίσο όγκο μελιού και ελαιόλαδου (500 ml). Σε αυτό το μίγμα προστίθενται 75 ml ξίδι μηλίτης μήλου. Η σύνθεση αναμειγνύεται επιμελώς, χύνεται σε ένα γυάλινο δοχείο, αποθηκευμένο στο ψυγείο. Πριν αρχίσετε να ανακατεύετε με ένα ξύλινο κουτάλι και πάρτε 15-20 σταγόνες για 20 λεπτά πριν φάτε. Τα συμπτώματα του ίκτερου υποχωρούν ήδη την τρίτη ημέρα της θεραπείας, αλλά το μείγμα πρέπει να ληφθεί τουλάχιστον μία εβδομάδα για να εδραιωθεί ένα θετικό αποτέλεσμα.

Χυμός κουρκού

Τα φύλλα του φυτού συλλέγονται τον Μάιο, κατά τη διάρκεια της περιόδου ανθοφορίας, είναι αυτή τη στιγμή που περιέχουν τη μεγαλύτερη ποσότητα χρήσιμων ουσιών. Τα νωπά στελέχη του brudock περνάνε μέσα από ένα μύλο κρέατος, πιέζονται χυμό με γάζα, αραιώνονται στο μισό με νερό και λαμβάνονται 1 κουταλάκι του γλυκού. πριν από τα γεύματα για 10 ημέρες.